?

Hemofili

Hemofili

Hemofili nedir ?



kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan faktör vııı ve ıx ' un kalıtsal olarak eksikliği, yokluğu veya işlevinin bozuk olması neticesi ortaya çıkan, genetik geçiş belirten kronik komplike bir hastalıktır. bu günkü anlamda cerrahi girişim sonrasında kanamalar görülür. faktör seviyesi



%1-5 arasında ise orta tip hemofili, %1'in altında ise ağır hemofili denir. genetik geçis:

hastalığa ilişkin kusurlu gen, x kromozomunun uzun kolunda bulunur. gen 1980'li yillarda belirlenmiş ve geçen sürede hastaığıi taşıyan anneler ve hasta erkek çocukların kromozom analizleri neticesi hastalığa ilişkin genetik mutasyonların ayırımı yapılmıstır.



hemofili, x'e bağlı resesif geçis gösterir. dolayısıyla bozuk geni taşıyan erkek çocuklar hasta, kız çocuklar ise taşıyıcı olurlar.