ana sayfa  » cilt hastalıkları

 albinizm

albinizmderide,saçlarda vegözlerde buraların normal rengini veren boya maddesinin irsi olarak yokluğu. 20.000'de bir insanda görülür.

genel albinizmde deridepigment (boya maddesi melanin) yoktur. saçlar kar beyazdır. gözün irisi pembe, tam ortadaki papilla kırmızıdır. astigmatizma ve ışıktan korkma bunlarda çok olur. zeka ve fiziki bakımdan gerilik bu hastalığa eşlik edebilir.

sebep: derinin boya hücreleri olan melanositlerin melanin boyasını üretememeleridir. bunun da tirozinaz enziminin irsi yokluğundan kaynaklandığına inanılmaktadır.

tedavisi: boya hücrelerinden, tirozinaz enziminin üretilmesi için bir yol bulunmadıkça tedavi edilmesi olası olamayacaktır. bu arada güneş ışığından kaçınmak ve göz hastalıkları için hekim kontrolünde olmak bir çok zorluğu ortadan kaldıracaktır.

albinizmle alakalı, iki cilt hastalığı daha vardır. bunlar kısmi albinizm ve vitiligodur. kısmi albenizmde beyaz odaklar olur. vitiligoda, vücudun çeşitli bölgelerinde renk yoktur. nüfusun yüzde biri ile üçünü tesirler. bu beyaz alanlar farklı büyüklükte olup, koyu boyalı kenarları vardır. tekrar çok nadiren renklenebilir.
albinizm - www.bilgiara.comek bilgi
albinism: yalnızca gözde yada hem göz hemde deride pigment miktarının azlığını içeren bir gurup kalıtsal durum. albino terimi afrikadaki portekizli bir gezginden gelmektedir. gezgin koyu ve açık derili ırklar görmüş ve”zenci”(siyah kelimesinden gelmektedir) ve”albino” (beyaz kelimesinden gelmektedir) diye adlandırmıştır ama onların değişik ırklardan olduklarını düşünerek yanılmıştır.

amino asit: bütün canlı hayvan ve bitkilerde bulunmakta olan doğal bir madde. amino asitler proteinlerin “yapı taşları”dır. vücuda besinlerle protein alındığı vakit proteinler amino asitlere parçalanır ve daha sonra başka proteinleri üretmekte kullanır. vücut bundan başka amino asitleri melanin gibi başka belli maddelerede çevirebilir. “albino” teriminden uzak durulmalıdır çünkü bu kelime ile kişi dış görünüşü yada genetik yapısıyla etiketlenmiş oluyor.

astigmatism: lensin ışıgı retina üstüne düzgün olarak odaklayamaması neticesi nesnelerin şekillerinin eğri görülmesinin sebep olduğu görüş keskinliğinin düşmesi anlamına gelen bir göz hatası.

otozoma bağlı: cinsiyet kromozomlarından ( x yada y) değişik olan bir kromozomla ilgili.

bioptik: gözlük camları üstüne monte edilen ve az görenlere yardım için kullanılan özel bir lens çeşidi.

braille: körler için kullanılan ve yazıları parmaklarıyla okumalarını sağlayan kabartmalı yazı tekniği.

taşıyıcı: mutasyona uğramış bir geni taşıyan ama o genin özelliğini göstermeyen kişi. özellik bu kişide görülmez çünkü bir tanede normal geni vardır ve bu gen daha baskındır ama kişiden oluşacak çocuklarda bu hastalığın görülme olasığı vardır.

chediak-higashi sendromu: beyaz kan hücrelerinde kusur olan ve bu sebeple vücudun mikroplara karşı direnci az olan sık, görülmeyen bir albinism çeşididir.

kromozom: genleri taşıyan dna dan oluşmuş bir mikroskopik madde. vücudun her hücresi bir set kromozom içerir. sperm ve yumurta ebeveynlerin kromozomlarını içerir. doğumdan önce ve sonra, büyüme boyunca vücut bu kromozomları her hücre için kopyalar. her kromozomda çok oranda gen vardır.

dna: deoxyribonucleic asit, genetik bilgileri saklayan ve ikiz çift kromozom zincirinden meydana gelen doğal bir madde. vücut amino asitlerden proteinleri nasıl yapacağını öğrenmek için bu kodu okur.

dopa: dihydroxyphenylalanine, vücudun melanin pigmentini oluşturma aşaması sırasında ürettiği kimyasal madde.

enzim: vücudun bir kimyasal maddeyi diğerine çevirmesine yardımcı olan özel bir protein.

eumelanin: melanin pigmentinin koyu kahverengi yada siyah formu.

fovea: gözün retina kısmında, keskin görüşü sağlayan sinir tellerini içeren bölge.

gen: vücuda özel bir proteini nasıl üreteceğini bildiren, dna daki bir kodda saklanan, biraz bilgi. genler sperm ve yumurtanın döllenme sırasında birleşmesiyle çocuğa geçer.

hermansky-pudlak sendromu: (1) kan pulcuklarında bir kusur olan (kanın pıhtılaşmasını sağlayan hücrelerdir) (2) vakit zaman karaciğerlerin ve bağırsakların zedelenmesine yol açan vücutta meydana gelen yaralarda mumsu maddelerin birikmesini içeren bir albinism çeşididir.

hipopigmentasyon: düşük pigmentasyon yada renklenme için kullanılan genel bir terim.

iris: göze gelen ışığı ayarlayan ve göz bebeğini çevreleyen, gözün renkli kısmı.

melanin: insanlarda ve çoğu hayvanda görülen bir çeşit pigment yada renklendirici madde.

melanosit: melanin pigmentini yapmak için özelleşmiş bir çeşit hücre. melanositler derinin alt tabakalarında bulunur ve melanin pigmentini üst tabakalara salgılar. melanositler bundan başka gözde ve saç köklerinde de vardır. araştırmacılar albinismli insanların deri, göz ve saç köklerinde melanositlere rastlamışlardır.

melanozom: melanositlerin içerisinde bulunmakta olan pigment paketleri.

nevos: ben yada doğum izi.

nystagmus: gözün kontrol dışı sağa sola ve ileri geri oynaması.

pheomelanin: melanin pigmentinin sarımsı yada kırmızımsı formu. bazı albinismli insanların bıyıkları gibi bazı bölgelerinde bu çeşit pigment bulunabiliyor.

kolormatik: güneş ışığına maruz kaldığında koyulaşan özel gözlük camları.

photophobia: güneş ışığında gözlerin aşırı derecede rahatsız olma durumu.

pigment: renklendirici madde. pigmentler güneş ışığının geçişini engelleyip ışığı soğururlar. gözler soğurulamayan ama geri yansıtılan ışığı görürler.

kan pulcukları: kanın pıhtılaşmasını sağlayan ufak kan hücreleri.

çekinik: değişime uğramış bir gen anlamındadır; şayet kişide bir de normal gen varsa değişmiş genin özelliği görülmez.

retina: gözün iç tarafını saran tabaka. ışık göz bebeğinden içeri girer ve lens tarafından retina üstüne odaklanır. retina ışığı beyine göndermek üzere bir mesaja çevirir.

tyrosine: bir amino asit yada protein yapı taşı. tyrosine genelde yiyeceklerden alınır ve sistem bunu melanin yapmakta kullanır.

tyrosinaz: pigment yapmak için tyrosine amino asidini dopa ya çevirmmeye yardım eden bir çeşit enzim yada özelleşmiş protein.

ultraviole (uv): insan gözü tarafından görülemeyen bir ışık rengi. ultraviole ışınları bronzlaşmaya, yanmaya ve deri zedelenmelerine neden olur.

x-linked: x kromozomuyla geçen bir çeşit gen. dişilerde iki x kromozomu bulunurken erkeklerde bir x birde y kromozomu bulunur.