genetik hastalıklar
"genetik hastalıklar" hakkında bilgiler...
akçaağaç balı idrar hastalığı
bu hastalık doğuştan mevcut bir metabolizma bozukluğudur. lösin, izolösin ve valin gibi aminoasitler idrarla birlikte itrah olduğu için idrarın akçaağaç balı kokusunu andıran karakteristik bir kokusu vardır. pekçok vakada, semptomlar düşük bir dietle erken tedavinin başarı gösteren olduğu ileri sürülmüştür. bu durum, otosomal resessif tipte bir kalıtım ...
akdeniz anemisi
akdeniz anemisi ya da tıptaki adıyla kalp yetmezliği gelişir. bunun olmaması için tertipli olarak sıkça kan nakli yapılmalıdır. kan nakli yapılmazsa hasta birkaç senede ölür. kan nakli yetersiz yapılırsa kemik iliğinin aşırı kan yapması neticesi harap olankemiklerde kırılmalar olur, çocuğun yüz biçimi değişir. yüz şeklinin değişmesi şu şekildedir: burun...
anemi nedir ?
anemi, bir çeşit kan hastalığıdır.
-kanda normalden daha az alyuvar (kkh- kırmızı kan hücresi) bulunması
-kanda normalden daha az hemoglobin bulunması (alyuvarın oksijen taşıyan bölümüne hemoglobin denir.) durumlarına orak hücreli anemi ve talasemi)
-romatoid artrit gibi kronik hastalıklardan kaynaklanan anemi
anemiye neden olan kronik hastalıklar
anemiye neden olan bazı kronik hastalıklar şunlardır:
-kanser
-romatoid artrit
-sürekli enfeksiyonlar
-böbrek hastalığısemptomları nelerdir? hafif anemiler genellikle belirti göstermez.daha ciddi anemilerin belirtileri şunlardır:-zayıflık
-yorgunluk
-deri, diş etleri, soluk tırnak etleri.diğer ciddi orak hücreli anemi hastalığınız varsa, sıcak h...
bağışıklık yetersizliği
bağışıklık yetersizliği hastalıkları ortak özellikleri infeksiyona duyarlığın artması olan çeşitli hastalıklardan meydana gelen bir gruptur. birincil egzama , saç dökülmesi, kansızlık görülebilir. genetik geçişli olabilir.
wiskott-aldrıch sendromu :
egzama, trombositopeni (pıhtılaşma hücre azlığı) ve enfeksiyonlara duyarlığın arttığı, x genine ba...
bağışıklık yetersizliği hastalıkları
bağışıklık yetersizliği hastalıkları ortak özellikleri infeksiyona duyarlığın artması olan çeşitli hastalıklardan meydana gelen bir gruptur. birincil egzama , saç dökülmesi, kansızlık görülebilir. genetik geçişli olabilir. wiskott-aldrıch sendromu : egzama, trombositopeni (pıhtılaşma hücre azlığı) ve enfeksiyonlara duyarlığın arttığı, x genine bağlı geç...
birincil t hücresi hastalıkları
tek başına t hücresi bozuklukları az görülür, çoğu hastada t hücresi bağışıklık bozukluğu b hücresi bağışıklık bozukluğu ile bağlantılıdır. doğumsal hücresel bağışıklık bozukluğu olan çocuklar erken çocukluk çağında mantar yada virus enfeksiyonları ile başvurur.
bulgular b hücre bozuklukları olanlara göre sıklıkla daha ağırdır.
bruton hastalığı
doğumsal antikor eksikliği; x genine bağlı geçiş gösterir.
etkilenen erkek bebekler ilk 3-6 ay sağlıklıdırlar, çünkü bu dönemde anneden geçen ıgg ile korunmaktadırlar. semptomlar sık tekrarlayan enfeksiyonlara bağlıdır. üst ve alt solunum yolu enfeksiyonları, tekrarlayan sinüzit, orta kulak iltihabı, bronşit ve pnömoni görülür. adenoidler ve tonsille...
cmt soydan soya nasıl aktarılır ?
birçok örneklerinde cmt kalıtsal karakter gösterir.
babanın veya annenin cmt hastası olması durumuna göre ailedeki bireylerin şansı önceliklidir. en fazla görülen a1 tipi cmt niz varsa bunu direkt anne veya babanızdan kalıtım yoluyla almanız kuvvetli bir ihtimaldir.ebeveyniniz bu hastalığı çok hafif geçirmiş hatta hasta olduğu dahi anlaşılmamış olabi...
common variable immun yetmezliği (değişken antikor eksikliği)
doğumsal veya kazanılmışolabilir. ailevi vakalar olabileceği gibi tek tek vakalar da olabilir. üç değişik immunolojik neden tanınmıştır. intrensek b hücre defektleri, b hücrelere otoantikorlar ve düzenleyici t hücreleri dengesizlikleri bütün hastalarda ortak özellik, genellikle bütün antikor sınıflarını, fakat vakit zaman yalnızca ıgg yi ilgilendiren an...
di george anomalisi
sıklıkla timus ve paratiroid bezlerini etkileyen bir embriyolojik gelişim bozukluğu söz konusudur. etkilenen bebeklerde yenidoğanda kalsiyum düşüklüğüne bağlı kasılmalar, damar anormallikleri, çene küçüklüğü ve hücresel bağışıklık yetersizliği görülür.
lenfosit sayısı düşüktür. t hücreleri belirgin olarak azalmıştır. bu çocuklar yenidoğan evresini aş...
down sendromu
down sendromu en çok görülen kromozom anomalisidir. insan vücudu olabildiğince fazla sayıda hücrelerden bir araya gelmiştir. her bir hücre içerisinde genetik bilgilerin bulunduğu iplik tarzında "kromozom" dediğimiz yapı vardır. kromozom sayısı normalde 46 adettir. ancak bu sayı down-sendromlu bireylerde 47 dir.
bu fazla kromozom 21. kromozom çif...
farklı anemi çeşitleri nasıl oluşur ?
demir eksikliği anemisi:
en çok görülen bu demir eksikliği anemisi, diyetinizdeki yetersiz demirden ya da kan kaybından kaynaklanır.
hemolitik anemi:
bu tür anemi kırmızı kan hücreleri; enfeksiyon, ilaç, yada kalıtım nedeniyle yok edildiğinde ya da zarar gördüğünde ortaya çıkar.
fenilketonüri
fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. bu hastalıkla doğan çocuklar, fenilalanin amino asidini başka bir amino asit olan tirozine dönüştüremezler.
bu dönüşümü sağlayacak olan fenilalanin hidroksilaz enzimi bu hastalarda eksiktir. fenilalanin diğer amino asitler gibi proteinin yapıtaşlarından biridir. fenilketonürili hastalarda besinlerle a...
folik asit eksikliği anemisi
diyetteki folik asit eksikliği nedeniyle ortaya çıkan bu anemi türü, b-12 eksikliği anemisine benzer fakat belirli sinirlere zarar vermez. ancak depresyona sebep olabilir. bir kadının, gebeliği başladığında ya da hamileliğinin erken döneminde yetersiz folik asit alması, doğum defektlerine sebep olabilir. bu stil anemi aşağıdaki kişilerde yaygındır:
-...
geçici antikor azlığı
anneden geçen antikorların yıkıldığı ve 4-5. aylarında antikor değerleri düşer. bu dönemde antikor yapımı da yetersizdir. tek tanı ölçütü düşük antikor düzeyinin daha sonra düzelmesidir. bakteriyel enfeksiyonlar için yeterli tedavi verilmesinden başka bir tedavi gerektirmez.
hastalara rutin aşılama şeması uygulanmamalıdır.
hemofili
hemofili nedir ?
kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan faktör vııı ve ıx ' un kalıtsal olarak eksikliği, yokluğu veya işlevinin bozuk olması neticesi ortaya çıkan, genetik geçiş belirten kronik komplike bir hastalıktır.bu günkü anlamda cerrahi girişim sonrasında kanamalar görülür.faktör seviyesi
%1-5 arasında ise orta tip hemofili, %1'in altında i...
hiper img bağışıklık yetersizliği
hastalarda b lenfositleri ve ıgm salgılayan plazma hücreleri bulunur. fakat b hücre farklılaşması yeterli olmayıp nadiren lazım antikor cevabını oluştururlar. her iki cinsi de tesirler.
antikor yapan hücrelerde ıgm den sonra gelişim duraklaması vardır. ıgg ve ıga tipi antikorların seviyeleri düşüktür, ıgm tipi antikorların seviyesi ise yüksektir. dış...
kalıtsal sorunlu alyuvarların sebep olduğu anemi
alyuvarlarda sorun olmasından kaynaklanan, en fazla karşılaşılan kalıtsal sorunlar talasemi genellikle akdeniz bölgesindekileri tesirler ancak bazı tipleri afrika, asya, hindistan ve güney pasifikliler de görülür. talasemilerin çoğu hafiftir ancak bazıları, çocuklarda hayati tehlikeye neden olabilecek hastalıklara yol açar.
renk körlüğü
renk körlüğü, kadınlardan fazla erkeklerde görülen, olabildiğince yaygın bir durumdur. renkleri ayırt etme kabiliyetinin bozukluğudur. en çok görülen tipi, kırmızı ile yeşilin ayırt edilememesidir.
ender görülen bazı vakalarda ise tüm renklerin ayırt edilememesi ve dünyanın siyah - beyaz görülmesi söz konusudur. her 20 erkekten ve her 200 kadından biri...
selekftif iga eksikliği
en sık karşılaşılan spesifik bağışıklı yetmezliğidir.
ıga solunum, mide barsak sistemi ve diğer salgısal alanların ana koruyucu antikorudur. eksikliğinde tekrarlayıcı solunum enfeksiyonları, kronik giardiazis (parazit) enfeksiyonu ve otoimmun hastalıklar ortaya çıkabilir. genetik geçiş gösterebilir. fenitoin ve diğer sara ilaçlarının kullanılması sır...
talasemi
eski yunancada "thalas" kelimesi deniz, "emia" kelimesi talasemi taşıyıcı iseler, çocuklarına geçirdikleri talasemi geni ile talasemi hastalığına neden olabilirler. talasemi taşıyıcılarına talasemi minör denir. 2.talasemi intermedia: taşıyıcılar gibi tamamen sağlıklı olmayan, hastalık belirtileri genellikle ileri yaşlarda başlayan, kan ihtiyaçları d...
talasemi major
bu hastalık sorumlu genin hem anne, hem de babadan, yani homozigot olarak geçmesiyle oluşur. akdeniz kansızlığının en ağır belirtiler veren türüdür. yapılan incelemelerde anne ve babanın kanında zeka gelişimlerinde gerileme yoktur. hatta bu çocukların normalin üzerinde bir zekası ve zengin bir iç dünyası olabilir.
talasemi minor
bu hastalıkta sorumlu gen ya anne ya da babadan alınır. hastalık önceki tipe oranla daha hafif belirtilerle ortaya çıkar. yaşam umudu daha yüksektir. kansızlık ve dalak büyümesi en tipik belirtilerdir. kanda ufak, hemoglobin içeriği düşük. şekli ve görünüşü değişmiş alyuvarlar bulunur. bu hastalıkta, hb a2nin oranı yükselir, hbf ise normalden yüksek değ...
turner sendromu
hastalarda normal bir dişide bulunması gereken 46 xx kromozomu yerine, sadece 46 x kromozomu vardır. bu nedenle, bir x kromozomları eksiktir ve bu anormallik bir yumurtalık oluşum bozukluğuna yol açar. turner sendromu ya da yumurtalık gelişim bozukluğu, cüceliğe ilave edilmiş çeşitli oluşum bozuklukları bütünüyle nitelenir. kötü oluşmuş ve yumurta oluşu...
vitamin b-12 (kobalamin) eksikliği anemisi
bu tip bağışıklık sistemi bozukluğu olan pernisyöz anemi, bağırsak bölümündeki normal vitamin emilimini önler. mide ya da bağırsak rahatsızlıkları, bazı ilaçlar ve kalıtsal bozukluklar b-12 vitamini yetersizliğine sebep olur. bazı vejeteryanlar yedikleri yemeklerden yeterli oranda b-12 vitamini alamayabilirler.
vitamin b-12 eksikliği, anemiye sebep o...
ilanlar
