?

Genetik etiketine sahip kayıtlar gösteriliyor. Tüm kayıtları göster
Genetik etiketine sahip kayıtlar gösteriliyor. Tüm kayıtları göster

Molekuler genetik

Moleküler genetik

Moleküler genetik alanında sağlanan gelişmeler sayesinde günümüzde bir çok hastalığın temelinde yatan mekanizmalar belirlenmiş, bu hastalıkların tanı ve tedavisine yönelik yöntemler geliştirilmiştir. kalıtsal hastalıklar bireylerin gen yapılarında oluşan kalıcı farklılıklar neticesi oluşurlar. bireyler, genetik yapılarını çocuklarına aktardıklarından dolayı taşıdıkları kalıtsal hastalığı da çocuklarına farklı miktarlarda aktarma riskleri vardır. bu bireylerdeki genetik hastalıkların belirlenmesi, bireylerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmesi için gereken stratejilerin uygulanabilmesi açısından mühimdir. kalıtsal hastalıklar içinde yer alan tek gen hastalıklarının öneminin bilincinde olan ve dolayısıyla de bilhassa sık görülen hastalıklar başta olmak üzere pekçok tek gen hastalığının tanısının konulması amacıyla kurulmuş olan merkezimizde aşağıda belirtilen genetik hastalıklarının tanısı yapılabilmektedir.



tek gen hastalıkları



beta-talasemi

orak hücre anamisi

kistik fibrozis

becker/duchenne musküler distrofi

& alpha; -1-antitripsin (aat) yetmezliği

akondroplazi - fgfr3

konjenital sağırlık - gjb2 (conneksin 26)

hipokondroplazi - fgfr3

tanatoforik displazi - fgfr3

sialidaz (nörominidaz) & ndash; neu1

ailesel akdeniz ateşi



hemokromatozis



ailesel hiperkolesterolemi - ldl receptor and apob genleri

frajile x sendromu (fraxa ve fraxe)

prader willi/angelman sendromu (metilalasyon analizi)



kanser genetiği



meme kanseri - brca1 ve brca2

ailesel non-poliposis kolon kanseri - mlh1 ve msh2

kolorektal kanser - apc

mesane ve servix kanser - fgfr3

akciğer kanseri - egfr

kıt

pdgfra

pdgfrb

p53

ret

k-ras

jak-2

flt3

5-fu hipersensitivitesi (pgx-5fu)

kimerizm analizi

bcr-abl e1a2 mbcr, t(9; 22)

pml-rara bcr1, t(15; 17)

aml1-eto, t(8; 21)

tel-aml1 e4e11, t(12; 21)

cbfb-myh11a, inv(16)

her2/neu

hpv tarama + tiplendirme (35 type)

hpv tarama + tiplendirme (sequencing)

hpv tarama + tiplendirme (35 type) (sperm örneğinden)

hpv tarama + tiplendirme (sequencing) (sperm örneğinden)



pharmacogenetics



vkorc1 ve vkorc1s dna analizi

cyp2c9*2 ve cyp2c9*3 dna analizi



diğer



y kromozomu mikrodelesyon analizi

trombofili paneli (factor ıı, factor v ve mthfr)

factor ıı (protrombin) mutasyon analizi (g20210a)

factor v (leiden) mutasyon analizi (g1691a ve h1299r)

mthfr mutasyon analizi (c677t ve a1298c)

apoe (e2, e3 ve e4 allelleri)

osteoporozis - col1a1 (sp1 polimorfizmi)

astma & ndash; 5-lipoksigenaz geni (alox5 promoter)



kaynak: dr. hakan berkil

Preimplantasyon genetik tani (pgt)

Preimplantasyon genetik tanı (pgt)

Genetik biliminde son yıllardaki gelişmeler; tüp bebek yöntemleriyle geliştirilen embriyolarda genetik incelemeler yapılmasına imkan tanımaktadır. bu metoda "embriyoda genetik tanı" (preimplantasyon genetik tanı) adı verilmektedir. hamilelik öncesi genetik tanı (pgt) adı verilen bu işlem; yumurta ve sperm hücrelerinin laboratuvar ortamında döllenmesi sonucunda gelişen embriyolardan 1 veya 2 adet hücre alınması ile gerçekleştirilmektedir. alınan hücrelerde özel yöntemler kullanılmakta ve doğacak bebekteki sayısal ve yapısal kromozom bozuklukları ile tek gen hastalıklarının (talasemi, orak hücreli anemisi, kistik fibrozis gibi) tanısı yapılabilmektedir. böylece sağlıklı embriyoların anne adayına transferi ile sağlıklı bebeklerin doğması sağlanmaktadır.



pgt tavsiye edilen durumlar:



anne veya babada sayısal veya yapısal kromozom bozukluğu saptanması

anne ve babanın aynı tek gen hastalığını taşıması

anne veya babada tek gen hastalığı bulunması

yardımcı üreme teknikleri uygulanan çiftlerde başarı şansının arttırılması



pgt, kalıtsal hastalık taşıyıcısı olan veya daha önce genetik hastalıkla doğan çocuk veya çocukları bulunmakta olan ailelerde sağlıklı bir bebek sahibi olmalarını sağlamak hedefi ile uygulanmaktadır. bundan başka tüp bebek veya mikroenjeksiyon gibi yardımcı üreme teknikleri uygulanacak olan çiftlerin de bu yöntemden faydalanmaları olası olmaktadır. tüp bebek ve mikroenjeksiyon tedavisi için kabul edilmiş 37 yaş üstündeki anne adaylarının bebeklerinde görülmesi muhtemel kromozom bozukluklarının tanımlanmasında pgt önemli bir yöntemdir.



kromozom analizlerinde cinsiyet kromozomlarında anomali (45,x, 47,xxy, vb.) saptanan olgularda bu bozuklukların üreme hücreleri ile embriyoya aktarılması ihtimali yüksektir. dengeli yapısal kromozom bozukluğu (translokasyon) saptanan çiftlerde ise bu riskler translokasyonun tipine göre %-65-80 arasında değişmektedir. dolayısıyla tüp bebek işlemi uygulanacak çiftlerde kromozom analizi kesinlikle yapılmalıdır. sayısal veya yapısal kromozomal bozukluk saptanan çiftlere bu konuda lazım genetik danışma verilmeli ve mümkün riskler anlatılarak prenatal veya preimplantasyon genetik tanı önerilmelidir.



tekrarlayan düşükleri bulunmakta olan çiftlerde yapılan ara & thorn; tırmalarda, ilk trimestirdeki tekrarlayan erken hamilelik kayıplarının %50-60' da, ikinci trimestirdeki düşüklerin %20-25' de, üçüncü trimestirdekilerin ise %5-10' da kromozom bozuklukluğu saptanmıştır. çiftlerin birçoğunda kromozom yapıları normal saptanmakla birlikte bu kişiler bazı kromozomal bozukluklar için yalnızca üreme hücrelerini kapsayan mozaik yapıya veya segregasyon mekanizmasında defektlere sahip olabilirler. klinik olarak çiftlerde bulgu olmamasına karşın embriyo seviyesinde görülebilen bu bozuklar pgt ile saptanarak elimine edilebilmektedir.



ayrıca pekçok kez yardımcı üreme teknikleri kullanılmasına ve iyi kalitede embriyolar verilmesine karşın hamilelik sağlanamayan çiftlerin embriyolarında genetik bozuklukların varlığı söz konusu olabilmektedir.



pgt, infertilite sorunu sebebi ile tüp bebek tekniklerinin uygulanacağı çiftlerde kullanılmakla birlikte asıl hedefi genetik hastalıkların embriyo aşamasında tanımlanmasıdır. bireylerin taşıdıkları kalıtsal hastalığı farklı miktarlarda çocuklarına aktarmaları nedeniyle genetik hastalıkların çiftlerde ve embriyolarda belirlenmesi çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmesi için mühimdir. günümüzde dna analizleri ile çok sayıda kalıtsal hastalığın henüz embriyo seviyesinde iken tanımlanması olası hale gelmiştir.

dizi analizi yöntemiyle hastalığa neden olan ve mutasyon adı verilen kalıcı farklılıklar çok daha duyarlı ve etkili bir biçimde saptanabilmektedir. bu sistemde dna örnekleri öncelikli olarak özel bazı boyalarla işaretlenir. sonrasında işaretlenmiş dna örnekleri bir lazer okuyucu tarafından belirlenir ve elde edilen veriler bilgisayara aktarılır. böylece genetik yapıdaki bozukluk belirlenmiş olur. günümüzde & beta; -talasemi, orak hücre anemisi, kistik fibrozis, hemofili gibi hastalıklara neden olan mutasyonlar belirlenmiştir. bu hastalıklarda dizi analizi yönteminin kullanılması ile diğer dna analizlerinin aksine mutasyonların büyük bir kısmı tespit edilebilmektedir.



bu yöntemle, kalıtsal hastalık taşıyıcısı olan çiftlerin tüp bebek yöntemi ile elde edilen embriyolarından alınan hücrelerin dna' sı "tek hücre pcr" yöntemi ile çoğaltılmakta ve hastalığa ilişkin gen bölgesi dizi analizi yöntemi ile tanımlanabilmektedir. sonuç olarak, kalıtsal hastalığı taşıyan embriyolar elenirken sağlıklı embriyoların transferi ile genetik hastalık taşımayan çocukların dünyaya gelmesi sağlanabilmektedir. dizi analizi yöntemi ile talasemi, kistik fibrozis, hemofili ve duchenne muskuler distrofi gibi kas hastalıklarında da kalıtsal hastalık daha embriyo seviyesinde iken tanımlanabilmektedir.



kaynak: dr. hakan berkil

Insan genom projesi

İnsan genom projesi

İnsanlık tarihinin, ateş, elektrik, tekerlek, matbaa, atomun parçalanması kadar önemli buluşları arasına giren "gen haritası" nın çıkarılması, bilim dünyasında büyük sevince neden oldu. bilhassa, tıpta bilinmeyenlerin giderek azalmasını ve genetik kökenli hastalıkların tedavisini beraberinde getirecek olan bu muhteşem buluş esasında ne anlama geliyor ?



insan genom projesinin esas hedefi, insan dna' sında bulunmakta olan 3 milyar kadar baz çiftinin dizilimini ve bunların % 2-5 & lsquo; ini oluşturan genlerin yerini bulmak. bu esasında zor bir iş; çünkü insan genomunda kesin sayısı şimdilik bilinmiyor olsa da 40 bin ile 80 bin arasında gen olduğu sanılıyor. dış görünüşümüzdeki onca farklılığa karşın, esasında biz insanların kalıtsal yapısı büyük ölçüde birbirine benzer. insanların dna yapılarının %99, 9' u ortaktır. insan genom projesi de bu ortak genleri bulmayı hedefliyor. yaklaşık 15-20 yıldır bu projeyle uğraşılmasına karşın henüz genom projesi tam olarak çözülebilmiş değildir. ortaya çıkacak veri bankası, insanı insan yapan genlerin yanısıra bir insanı başkalarından ayıran genleri de belirten eşsiz bir kaynak olacak.



bu proje ile elde edilen bilgilerin 21. y. y ' da tıp dünyasında çok büyük yenilikler ve keşifler getireceği beklenmektedir. bu bilgiler aynı zamanda, bir çok genetik hastalığın tedavisini de olası kılabilecektir. insan genom projesi' nde ilk beş yıllık hedeflerin arasında aşağıdaki amaçlar bulunmaktadır:



insan genomunun haritasını çıkarmak

model olarak kullanılabilecek diğer bazı

canlıların da gen haritalarını çıkarmak

veri toplanması ve dağılımı

etik, kanuni ve sosyal düşünceler

araştırma eğitimi

teknoloji gelişimi

teknoloji transferi



bunlar da olacak mı ?

gen haritası talebi!

21. yüzyılın genetik mucizesine yetişenler gün gelecek yalnız eş seçerken değil, sağlık sigortası yaptırırken, birilerini işe alırken ya da birilerine ev kiralarken; muhataplarından birer adet " gen haritası" talep edebilecekler.



genetik ayrımcılık !


bilimsel buluşların ne pahasına olursa olsun önüne geçilemeyeceği açık. hayatı uzatmak ve çare bulunamayan hastalıklara getirilebilecek radikal tedavi olanakları; bazı maliyetlere katlanmayı kaçınılmaz kılıyor. tamam. ama bütün bunlar tüyler ürpertici bir " genetik ayrımcılığın" eşiğinde olduğumuzu engellemiyor yine de. ırk, din, etnik ayrımcılıktan sonra; bir de " genetik ayrımcılık" çıkacak gibi başımıza.



ayrımcılığın ilk işaretleri!

yeni ayrımcılığın ilk işaretleri kendini ele vermeye başladı bile. " el pais" te çıkan bir habere göre, ingiltere'de bazı sigorta şirketleri şimdiden, sağlık sigortası yapmadan önce müşterilerinden " genetik analiz" istiyor ve sigorta fiyatını, analiz neticelerine göre saptıyormuş. poliçe için söz konusu şirkete başvuran kişide alzheimer ya da belli bazı kanser çeşitlerine genetik yatkınlık varsa, ücret beş misline çıkabiliyormuş.



genetikle at başı giden enformatik devrimi sayesinde bu noktaya çok kısa sürede ulaşılabileceği söyleniyor. moleküler biyolog dr. francesca lancillotti, " dna' nın 12 bin genini okuyabilmek; bundan 20 yıl önce olabildiğince vakit alırken, enformatik sayesinde bu işlem şimdi yalnızca bir dakikada yapılabiliyor. bir yanıyla büyüleyici, bir yanıyla ürkütücü bir gelişme bu. ne var ki, bilim korku tanımaz. girdik bir kez yarışa. kemerleri bağlayıp, her şeye hazırlıklı olmak gerekli... ! "

21. yüzyıl tepemizin üzerinde cereyan eden bir " çifte devrimle" gümbür gümbür yol alıyor. ne etik, ekonomik, siyasi, sosyal tartışmalar; ne de mevcut yasalar erişebiliyor çifte devrimin hızına.



bütün bu çalışma kaça mal oldu ?

tüm deneyin maliyetinin 200 milyon dolar civarında olduğu hesaplanıyor.



* genomu nerede "okuyabilirim" ?

internet üstünde. ama, bir hayli zamana ihtiyacınız var. çünkü 4' er harften (a,t,c,g) meydana gelen 3 milyar harflik bir dizinden söz ediyoruz. bu 3 milyar harfin okunması 9,5 yıl sürüyor.



türkiye de bu projenin içerisinde mi ?

maalesef. dünyada gelişmiş bir çok ülke bu çalışmanın içine girmişken, türkiye' de henüz bu konuda parmakla gösterilecek örnek bir çalışma, ya da araştırma kurumları bulunmamaktadır. üniversiteler bünyesinde kısmen yapılmaktadır. çünkü henüz yetişmiş elemanlarımız yoktur. ama geçtiğimiz 7-8 yıl içerisinde gerek okulumuzdan, gerekse ülkemizin diğer güzide okullarından yetişmiş, genetik mühendisliğinde okuyan, doktorasını yapmakta olan bir çok öğrencimiz bulunmaktadır. bunların bir kısmı ülkemizde bir kısmı ise yurt dışında lisans ya da hekime düzeyinde eğitim almaktadırlar. inancımız şudur ki; geleceğin genetik mühendisleri yetişmektedir ve yetiştiklerine inandıkları ve imk & acirc; n sağladığımız gün ise ülkemize bu teknolojiyi taşıyacaklardır.



t üm hastalıklara çare olacak mı ?

büyük bir olasılıkla. tüm hastalıklar, insan genlerindeki arızalar ve yanlış diziliş nedeniyle oluştuğundan, genetik yapının tam olarak anlaşılması ve bunları "düzeltmenin" yolunun bulunması, hastalıkların da engellemesi anlamına gelebilecek. yalnızca genetik değil, çevresel etkenlerin sebep olduğu hastalıklara da, daha ileri tedavi yöntemlerinin geliştirilebileceği sanılmaktadır.



faydalarını ne zaman görebileceğiz ?

alzheimer ve bazı kanser çeşitlerinin tedavisinde, şimdiden bazı ilerlemeler sağlandığı biliniyor. önümüzdeki birkaç yıl içerisinde yeni tedavi yöntemleri ve ilaçların, dünyanın çeşitli yerlerindeki araştırmacılar tarafından ortaya çıkarılması söz konusu olabilecek. ancak kalp hastalığı gibi, hem genetik hem de çevresel nedenleri bulunmakta olan hastalıklar için daha uzun yıllar (20, 30, 40 yıl) beklenmesi gerekecek.



sakıncaları da olacak mı ?

elbette. belirli hastalıklara neden olan belirli genler saptandığında, bu genlere sahip insanların kayıtları, işyerlerinin ve sigorta şirketlerini eline geçebilecek. bu da, işe alınma ve sigortalama esnasında "tercih edilmeme" sebebi olabilecek. doğumdan önce bebeğin genetik & lsquo; arıza' sının ortaya çıkması, anne ve babalara "doğumdan vazgeçme" opsiyonu tanıyacak. zengin ve yoksul ülkeler, bir ülkenin zengin ve yoksul bölgeleri ve vatandaşları arasında, genetik teknolojisinin kullanımı açısından değişiklikler, kaçınılmaz olarak yaşanacak. bu da, sağlık ve yaş ortalaması açısından farkın açılmasına yol açacak.



deneyler kimin genleriyle yapıldı ?

tesadüfi olarak, her ırk ve cinsten önce 12, sonra da 24 insanın sperm ve kanları kullanılarak yapıldı. her ne kadar her insanın genetik yapısı, bir diğerinden farklılık gösterse de genel farklılık oranı (varyasyon) binde 2 oranında yaşanıyor. bu sebeple, elde edilen bulguların bütün insanlığa uygulanabileceği ve herkesin derdine çare olabileceği düşünülüyor.



genom projesinin geldiği son nokta

genom projesi, ne basında abartıldığı gibi hastalıkları tamamen bitirip ölümsüzlüğü getiren ne de faydasız bir çalışma değildir. elbetteki insan sağlığına faydaları olmuştur, olacaktır da. ama bunlar hiçbir vakit için sanıldığı gibi ölümsüzlüğü getirmeyecektir. sadece, yaşarken daha sağlıklı bir hayat sürülebilecek ya da pekçok hastalık belki tarihe karışacaktır. ama hiçbir vakit için bu proje sayesinde insanlık, sanıldığı gibi tüm hastalıklarına çare bulamayacaktır. şu an itibariyle bu çalışmayı yürüten bilim adamları, genom projesine ek olarak yeni bir projeye daha imza attılar; "proteom projesi". bu projeyle vücuttaki tüm proteinlerin incelenmesi amaçlanmaktadır.



protein nedir ?

"proteom projesi" ni oluşturan proteinler, vücudumuzu meydana getiren esas yapı taşlarımızdan, hem de önemlilerinden birisidir. aynı zamanda günlük beslenmemizde önemli bir yer tutan organik besin kaynaklarımızdan birisidir.

protein esas olarak, 20 çeşit amino asitin değişik kombinasyonlarla bir araya gelmesiyle oluşur. vücutta 5-10 amino asitten meydana gelen ufak proteinler bulunabildiği gibi, 500-1000 amino asitin bir araya gelerek oluşturduğu dev proteinler de bulunabilir. proteinlerin en önemli özelliği, canlılara özgü olmasıdır. yani her bir canlının protein yapısı birbirlerinden değişik olduğu gibi, bir canlıda bulunmakta olan proteinler de birbirlerinden değişik olabilmektedir. proteinleri birbirlerinden değişik kılan özellik ise, dna' nın kontrolünde, dna şifresine ideal bir biçimde amino asitlerin yan yana getirilmesiyle oluşmasıdır. bir proteini meydana getiren amino asitlerin sıra, sayı ya da çeşidinin değişmesi, oluşacak proteinin değişik olmasına neden olacaktır. protein yapımına katılan 20 çeşit amino asitin her birini bir rakama benzetirsek, rakamların bir araya gelerek oluşturduğu sayıya da protein deriz. bu nedenle 20 değişik rakamdan ne kadar fazla sayı kombinasyonu oluşturabileceğimizi sizin hayal gücünüze bırakıyoruz.



proteinlerin görevleri nelerdir:



enzimlerimizin (vücudumuzdaki işçiler) yapısına katılır

hormonlarımızın yapısına katılır

kaslarımızın yapısına katılır

hücre zarımızın yapısına katılır

vücut enerjimizin elde edilmesinde kullanılır

vücut savunmamızda görev yapan antikorlarımızın yapısına katılır



proteom, genom projesini destekleyecek mi ?

proteom projesi ile vücuttaki proteinler tanınacak, bu nedenle proteinlerden meydana gelen enzimler ünlü olacaktır. bu da, her işini, hatta kendini eşlemeyi dahi enzimlere yaptıran dna' nın, bu nedenle genom projesinin daha iyi anlaşılmasına yardım edeceği kanaatindeyiz.



umarız bütün bu gelişmeler insanlığın faydasına olur. her türlü teknolojik gelişmeyi kendi amaç ya da çıkarları uğruna kullanmaktan çekinmeyen kötü ruhlu insanların elinde bir vahşete yol açmamasını temenni ediyoruz. sağlıklı ve mutlu yarınlara kavuşmak temennilerimizle...



kaynak: zafer zengin

Genler degil, biz genleri etkiliyoruz

Genler değil, biz genleri etkiliyoruz

Yaşamımız boyunca bedenimiz sürekli değişir, her gün, her dakika, her saniye. her sene bedenimizdeki molekül ve atomlarımızın % 98i yenilenir. her sene tümüyle değişir ve yenileniriz. her yaşayan canlı, devamlı parçalanıp bütünleşmek gibi birbirlerinin zıttı iki işlemin dengesiz bir dengesi içindedir. george washington üniversitesinde uygulamalı bilimler mühendisi olan simon berkovichin hipotezi; dna kalıtsal madde taşımaz ama kalıtsal bilgiyi ve geçmiş anıları alma yeteneğine sahiptir.



yaşamımız boyunca bedenimiz sürekli değişir, her gün, her dakika, her saniye. her sene bedenimizdeki molekül ve atomlarımızın % 98i yenilenir. her sene tümüyle değişir ve yenileniriz. her yaşayan canlı, devamlı parçalanıp bütünleşmek gibi birbirlerinin zıttı iki işlemin dengesiz bir dengesi içindedir. george washington üniversitesinde uygulamalı bilimler mühendisi olan simon berkovichin hipotezi; dna kalıtsal madde taşımaz ama kalıtsal bilgiyi ve geçmiş anıları alma yeteneğine sahiptir. simon berkovich dna bilgisinin bir barkot veya eşsiz bir tanımlama anahtarı vazifesini gördüğünü, beynin sadece bilgiyi bir alıcı verici gibi aktardığını ama bilgiyi depolayıp işlemediğini ifade ediyor. buna genetik yapılanma bilgisi de d & acirc; hil (bedenin özel fonksiyonlu farklı hücre sistemleri ile yapılanma şekli). quantum fizikçi erwin schrödingere göre; dna statik bir moleküldür ve statiksel uygulamalar evre-uzaydan gelen quantum mekanik uygulamalardır. onun teorisinde dna bir quantum anten gibi yerel olmayan komünikasyon aracı olarak işler.



yeni biyoloji alanında sınırları yıkan bir çalışma yazar prof. dr. bruce lipton eskiden wisconsin üniversitesi tıp fakültesinde profesörlük yaparken aynı zamanda stanford üniversitesi tıp fakültesinde araştırmacı bilim adamı olarak çalışmaktaydı. yaşananlar ve içerisinde bulunduğumuz boşluğu algılayışımız bile, hücrenin içerisindeki bir alıcı tarafından alınıp elektriğe dönüştürülüp beden de öyle kullanılır. bu durumdan yola çıkan prof. lipton yaptığı deneylerde hücre moleküllerinin bilgiyi işlerkenki mekanizmasını, yıllarca çalışarak, ayrıntılı bir biçimde inceledi. araştırmalarının neticesinde anlaşıldı ki, esasında genlerin bizim davranış ve bedenimizin üstünde sanıldığı gibi bir tesiri yok.



dr. lipton, bilakis hücrelerin dışında meydana gelen etkilerle genlerin açıldığını veya kapandığını keşfetti. dr. lipton, düşünce ve inançlarımızın doğru veya yanlış, olumlu veya olumsuz olmasının, genetik hareketi etkileyip, genetik kodumuzu değiştirdiğini söylüyor. dr. liptonun son derece umut dolu çalışması yeni bilimlerde şapka çıkarılan, çığır açan bir esas gelişmedir. bize, farkındalığımızı tekrar eğiterek, nasıl sağlıklı inançlar kazanacağımızı, dolayısı ile bedenimizde ve hayatımızda derin olumlu bir etki yaratabileceğimizi gösteriyor.

kaynak: gen bilim

Histon ve interferon genleri

Histon ve interferon genleri

Bütün genler; adenin, guanin, sitozin ve timin isimleri verilen dört değişik maddenin, farklı biçimlerde dizilmesi ile meydana gelirler. adenin, guanin, sitozin ve timin maddecikleri a, g, c ve t harfleri ile gösterilirler. bu harflerden belirli sayıda bulunmakta olan bir bölge, bir gen bölgesidir. art arda dizilmiş yüzlerce harften oluşabilen genlerin her bir üç harfi, bir amino asit kodlar.



genlerin kodladığı arka arkaya dizili amino asitler, organizmaya lazım olan proteinlere dönüşürler. bir çok genin içerisinde amino asit kodlamayan harf bölgeleri bulunur. bu harflerin olduğu bölgelere intron bölgeler denir. ama insan ve hayvanlarda bulunmakta olan histon ve interferon genlerinde, diğer genlerden değişik olarak intron bölgeler bulunmaz. bunun sebebi bu genlerin, evrim süreci içinde çok ayırtedici işlevlerinden dolayıdır.



histon ve interferon genlerinde neden intron bölge bulunmaz



adenin, guanin, sitozin ve timin moleküllerinin oluşturduğu, sarmal ip merdiven şekilli yapı dna'dır. adenin, guanin, sitozin ve timin maddecikleri kısaca a, g, c ve t harfleri ile gösterilirler. a, g, c ve t maddeciklerinin birbirine bağlanmasından, uzun sarmal ip merdiven şekilli dna oluşur. insan dna'sında a, g, c, ve t harflerinden yani maddeciklerden 3 milyar tane var. insandan insana bu 3 milyar harften ancak 3 milyon tanesi farklıdır, bu 3 milyon molekül değişik biçimlerde dizilmiştir. dna'yı oluşturan bu 3 milyar a, g, c ve t harfleri ile simgelenen moleküller dizilişlerine göre farklı bölgeler oluştururlar. meydana gelen bu bölgelerin bazılarıda genlerdir. insan da dahil tüm canlıların sahip oldukları vücut özelliklerini belirleyen genleridir. canlıların sahip olduğu gen sayıları farklıdır. gen sayıları değişik olduğu gibi genlerin içerisinde bulunduğu dna 'yı oluşturan a, g, c ve t harfleri ile simgelenen moleküllerin sayısı da farklıdır. bakterilerin molekül sayıları daha azdır. ufak bir bakteri yaklaşık 600 bin molekülle, hayatını var edecek kadar lazım genleri oluşturabilmektedir. tüm canlılarda her bir gen bir protein bireşimler.



gen içinde yer alan harflerden üç tanesi bir amino asidi kodlar. böylece 50, 100 ve daha çok sayıda amino asit ip üstünde dizilen boncuklar gibi sıralanarak proteinlere dönüşürler. ufak bir bakterinin moleküllerinin sayısı çeşitli nedenlerle çoğalır. bu fazlalık moleküller başlangıçta genlerin içerisinde yer alsalarda amino asit kodlamazlar. amino asit kodlamayan molleküllerin sayısı çok fazla arttığında, artan bu moleküller, genlerin işlevli maddeciklerine dönüşürler. genlerin içerisinde bulunmakta olan bazı harfler önceleri amino asit kodlarken, artık amino asit kodlamaz duruma gelirler. yeni katılan harflerin hepsi amino asit kodlamasına katılmayabilirler. değişik biçimlerde ortaya çıkabilen, canlıların genleri içerisinde bulunmakta olan amino asit kodlamasına katılmayan bu harf bölgelerine intron bölgeler denir. bakterilerin ortaya çıkışı yaklaşık 3 buçuk milyar yıl önce gerçekleşti. bakteriler bölünerek çoğalırlar. oğul bakterilerden bazılarının genleri değişir ve gelişmiş tek hücreli bir canlı türü ortaya çıkar. bir canlı türünün içerisinden bazı bireylerin genleri değişir. değişen genlerin yaptığı proteinlerde değişir. proteinleri değişen bu canlı grubunun vücutları da değişir ve daha gelişkin yeni bir canlı türü oluşmuş olur. böylece genleri değişen bir grup çok hücreli, değişerek solucanı meydana getirir. sonra balıklar ortaya çıkar ve en yeni sıra memelilere gelir ve maymunlarla insan bu evrim serüveninin şimdilik son noktasıdır. tek hücreli canlıların dna'ları tek bir parçadan oluşur. kimi gelişmiş tek hücreli canlılarla, çok hücreli canlıların dna'ları birden fazla parçalıdır. bu parçalar hücre bölünürken bir araya gelerek katlanır. bir kelebekten insana kadar tüm canlıların dna'ları, kromozomlar biçiminde katlanır.



kromozomlar katlanırken, bir protein çeşidi olan histon proteinleri tarafından adeta paketlenirler. nerdeyse tüm genlerin içerisinde amino asit kodlamayan harf bölgeleri bulunurken, kromozom katlanmasında görev alan histon proteinlerini yapan genler farklıdır. bu proteinleri yapan genlerin içerisinde görev yapmayan yani amino asit kodlamayan harfler bulunmaz. bundan başka çok değişik canlıların histon genleri, hemen hemen birbirlerinin tıpatıp benzeridir. öyle ki beş çeşidi bulunmakta olan bu proteinlerden birini kodlayan gen, balıkta da insanda da aynıdır ve 600 milyon yıldan beri hiçbir değişikliğe uğramamıştır. daha doğrusu bu genlerinde değişiklik oluşmayan birey adayları hayata şansı yakalamışlardır. aksi taktirde bu genlerin harflerindeki fazlalık ya da eksiklik, ortaya çıkan proteinin yapısında değişikliğe neden olurdu. yapısı değişen protein, kromozom katlanması gibi duyarlı bir görevi yerine getiremez. işte bu sebeple döllenmiş yumurta hücresi bölünmeye başladığı anda, kromozom paketlenmesi doğru bir şekilde yapılmaz. bu taktirde döllenen yumurta hücresi sağlıklı bir biçimde bölünüp, hücre topluluğu oluşturarak, bir embriyoya dönüşemez. vücudumuza giren virüs, bir hücremize saldırıp onun ölümüne sebep olur. bu hücre ölürken bir bağışıklık geni çalışır ve bir protein yapar. interferon adı verilen bu protein, diğer hücrelere tehlikeyi haber verir. bunun üstüne diğer hücreler tehlikeye karşı kendilerini savunmak için hazırlık yaparlar. tehlike sinyalini veren interferon proteini tek bir çeşit değildir. her anahtarın değişik bir kilidi açması gibi, hemen hemen her bir virüs türü için farklı bir protein yapılır. işte bu proteinleri yapan genlerin harfleri arasında da amino asit kodlamayan işlevsiz harfler bulunmaz. çünkü bu genlerdeki değişim neticesi meydana gelen yapılar, virüs gibi vücut için ölümcül neticeler doğuracak tehlikeyi diğer hücrelere doğru haberi veremez.



bu taktirde, interferon genlerinde bu değişimleri bulunduran bireylerin bağışıklık sistemi vücuda giren virüsleri doğru tanıtamaz, diğer hücrelerde kendilerini savunamazlar. bu durumdaki bireyler daha anne karnında bebekken ya da doğumdan kısa bir müddet sonra öleceklerdir. balık, kuş, sığır, fil ve insan gibi omurgalı tüm canlıların deri, kemik ve kıkırdaklarında ipliksi yapıda kollajen proteini yer alır. kollajen proteini, canlıların dokularını sağlamlaştırır. kromozom paketlenmesinde görev alan proteinlerin aksine, insanın kollajen proteininde, amino aside dönüşmeyen 50 tane harf bölgesi bulunur. kollajen geni uzar. canlı başka bir canlı türüne doğru evrilirken, başka genlerde de değişimler meydana gelir. kollajen genine yeni katılan harf bölgeleri amino aside dönüşürken, eskiden beri var olan bazı harf bölgeleri atıl hale geçer. işte insanın kollajen genindeki, amino aside dönüşmeyen 50 harf bölgesinin var olmasının sebebi budur. kromozom katlanması ile virüslerin tanınmasında görev alan proteinleri yapan genlerdeki değişim, yavru oluşmasını ya da doğmasını engelleyecek kadar ölümcüldür. fakat kollajen proteinini yapan gendeki değişim, aksine tehlikeli değildir. çünkü kemiğe, dişe ya da deriye sağlamlık veren kollajen proteinindeki değişim, en çok kemiği ya da dişi zayıflatır. histon ve interferon genlerine yeni harfler katılan ya da harflerinin sıralamasında değişim oluşan veya harfleri eksilen birey adayları daha doğum aşamasına gelmeden yok olmaktadırlar. bu sebeple canlı çeşitleri bu genlerinde mutasyon bulunmayan bireylerden meydana gelmektedir.



kaynak: abdullah çelikaslan