?

Genetik hastalıklar etiketine sahip kayıtlar gösteriliyor. Tüm kayıtları göster
Genetik hastalıklar etiketine sahip kayıtlar gösteriliyor. Tüm kayıtları göster

Di george anomalisi

Di george anomalisi

Sıklıkla timus ve paratiroid bezlerini etkileyen bir embriyolojik gelişim bozukluğu söz konusudur. etkilenen bebeklerde yenidoğanda kalsiyum düşüklüğüne bağlı kasılmalar, damar anormallikleri, çene küçüklüğü ve hücresel bağışıklık yetersizliği görülür.



lenfosit sayısı düşüktür. t hücreleri belirgin olarak azalmıştır. bu çocuklar yenidoğan evresini aşabilirlerse, yineleyen enfeksiyonlar, kronik kandidiyazis ve gelişme geriliği ortaya çıkar.



timus dokusu nakli bu yenidoğanların bazılarında başarı belirten olmuştur, diğerlerinde bağışıklık yaşla birlikte kendiliğinden düzelebilir.

Birincil t hucresi hastaliklari

Birincil t hücresi hastalıkları

Tek başına t hücresi bozuklukları az görülür, çoğu hastada t hücresi bağışıklık bozukluğu b hücresi bağışıklık bozukluğu ile bağlantılıdır. doğumsal hücresel bağışıklık bozukluğu olan çocuklar erken çocukluk çağında mantar yada virus enfeksiyonları ile başvurur.



bulgular b hücre bozuklukları olanlara göre sıklıkla daha ağırdır.

Common variable immun yetmezligi (degisken antikor eksikligi)

Common variable immun yetmezliği (değişken antikor eksikliği)

Doğumsal veya kazanılmışolabilir. ailevi vakalar olabileceği gibi tek tek vakalar da olabilir. üç değişik immunolojik neden tanınmıştır. intrensek b hücre defektleri, b hücrelere otoantikorlar ve düzenleyici t hücreleri dengesizlikleri bütün hastalarda ortak özellik, genellikle bütün antikor sınıflarını, fakat zaman zaman yalnızca ıgg yi ilgilendiren antikor azlıklarıdır.



hastaların 2/3 kadarı yabancı proteinleri tanıyan, fakat antikor üretecek olan plazma hücrelerine gelişemeyen, normal sayıda dolaşan. bulgular x genine bağlı antikor yokluğuna benzer. fakat tekrarlayıcı bakteriyel enfeksiyonlar daha geç yaşta başlar (15-20 yaş). barsak paraziti olan giarda lamblia infestasyonu da olabildiğince sıktır.



bu hastalar yüksek bir otoimmun hastalık oranına sahiptir.

Selekftif iga eksikligi

Selekftif iga eksikliği

En sık karşılaşılan spesifik bağışıklı yetmezliğidir.



ıga solunum, mide barsak sistemi ve diğer salgısal alanların ana koruyucu antikorudur. eksikliğinde tekrarlayıcı solunum enfeksiyonları, kronik giardiazis (parazit) enfeksiyonu ve otoimmun hastalıklar ortaya çıkabilir. genetik geçiş gösterebilir. fenitoin ve diğer sara ilaçlarının kullanılması sırasında, toksoplasmozis (parazitik bir infeksiyon), kızamık ve diğer bazı virüslerle birlikte kazanılmış olarak ortaya çıkabilir. atopik insanlarda sıklığı daha fazladır.



barsak hastalıklarının görülme sıklığı çoğalır. ıgg 2 ve ıgg 4 tipi antikor alt grublarında yetmezlik ile birlikte olabilir. bu hastalara kan ve kan ürünü verildiğinde alerjik reaksiyonlar olabilir. tekrarlayıcı sinüzit ve akciğer infeksiyonu için geniş spektrumlu antibiyotikler kullanılır.

Hiper img bagisiklik yetersizligi

Hiper img bağışıklık yetersizliği

Hastalarda b lenfositleri ve ıgm salgılayan plazma hücreleri bulunur. fakat b hücre farklılaşması yeterli olmayıp nadiren lazım antikor cevabını oluştururlar. her iki cinsi de tesirler.



antikor yapan hücrelerde ıgm den sonra gelişim duraklaması vardır. ıgg ve ıga tipi antikorların seviyeleri düşüktür, ıgm tipi antikorların seviyesi ise yüksektir. dışarıdan antikor verme ve enfeksiyonların antibiyotikle tedavisi gerekmektedir.

Gecici antikor azligi

Geçici antikor azlığı

Anneden geçen antikorların yıkıldığı ve 4-5. aylarında antikor değerleri düşer. bu dönemde antikor yapımı da yetersizdir. tek tanı ölçütü düşük antikor düzeyinin daha sonra düzelmesidir. bakteriyel enfeksiyonlar için yeterli tedavi verilmesinden başka bir tedavi gerektirmez.



hastalara rutin aşılama şeması uygulanmamalıdır.

Bruton hastaligi

Bruton hastalığı

Doğumsal antikor eksikliği; x genine bağlı geçiş gösterir.



etkilenen erkek bebekler ilk 3-6 ay sağlıklıdırlar, çünkü bu dönemde anneden geçen ıgg ile korunmaktadırlar. semptomlar sık tekrarlayan enfeksiyonlara bağlıdır. üst ve alt solunum yolu enfeksiyonları, tekrarlayan sinüzit, orta kulak iltihabı, bronşit ve pnömoni görülür. adenoidler ve tonsiller (bademcikler) çok küçüktür veya hiç yoktur. otoimmün bozukluklar sık görüldüğü gibi kanser riski de artmıştır. parazitlere bağlı gıdalaraın barsaklardan emilim bozukluğu sık görülür. yeterli antibiyotik tedavisine karşın enfeksiyonların tedavi edilememesi bu hastalığı akla getirmelidir. ıgg seviyeleri çocukluk çağında nadiren 200 mg/dl nin üstüne çıkar. serum ıga ve ıgm genellikle saptanamaz. hücresel immunite testleri normal olmakla beraber bazı hastalarda kant lenfositlerinde azalma,mitojenlere karşı lenfosit cevabının bozulması ve t-supresör aktivitesinde artma tespit edilebilir. tedavide temel olarak antikor içeren preparatların damardan kullanımı bundan başka sürekli antibiyotikle enfeksiyonların engellemesi mümkündür..

Talasemi minor

Talasemi minor

Bu hastalıkta sorumlu gen ya anne ya da babadan alınır. hastalık önceki tipe oranla daha hafif belirtilerle ortaya çıkar. yaşam umudu daha yüksektir. kansızlık ve dalak büyümesi en tipik belirtilerdir. kanda ufak, hemoglobin içeriği düşük. şekli ve görünüşü değişmiş alyuvarlar bulunur. bu hastalıkta, hb a2nin oranı yükselir, hbf ise normalden yüksek değildir. iskelet sistemindeki bozukluk yoktur ya da çoğu zaman dış görünüşü bozmayacak ölçüde hafiftir.



ergenlik çağında saptanan olgularda hastanın boy ve kilo gelişiminin geri kaldığı görülür. bedensel ve ruhsal bakımdan yetersiz kalan bu hastalar çok çabuk yorulur. ergenlik gecikmesi ya da bozukluklarına bu hastalarda sık rastlanır. yapıca zayıf ve nam olmalarına rağmen çocukluk çağını aşar ve normal yaşamlarını sürdürerek erişkinlik çağına ulaşırlar. bu hastaların yaşamlarında başlıca problem bedensel ve ruhsal zayıflıktan çok, tedavisi çok zor olan kansızlıktır. kansızlığa bağlı olarak hasta enfeksiyonlara açıktır. bilhassa verem, organizmanın savunma kapasitesinin azalmasına bağlı önemli bir enfeksiyon hastalığı olarak ortaya çıkar. talasemi minima akdeniz kansızlığının en hafif türüdür. belirti vermez. yalnız kan tahlilleri ile anlaşılabilir.



çoğu zaman akdeniz kansızlığına yakalanmış çocuğun anne, baba ya da kardeşlerinde kan tahlilleri yapıldığında rastlantı neticesi ortaya çıkarılır. hastalığın bu tipine genellikle akdeniz kansızlığı genini taşıyan ve yalnız kan sayımında farklılıklar belirten erişkinlerde rastlanır. alyuvarlardaki şekil bozuklukları genellikle belirgin değildir. ama hb a2 miktarı artmıştır.



genellikle bir rahatsızlık yaratmaz ve tedavi gerektirmez.  

Renk korlugu

Renk körlüğü

Renk körlüğü, kadınlardan fazla erkeklerde görülen, olabildiğince yaygın bir durumdur. renkleri ayırt etme kabiliyetinin bozukluğudur. en çok görülen tipi, kırmızı ile yeşilin ayırt edilememesidir.

ender görülen bazı vakalarda ise tüm renklerin ayırt edilememesi ve dünyanın siyah - beyaz görülmesi söz konusudur. her 20 erkekten ve her 200 kadından birinde vardır. pekçok kişi renk körü olduğunu kendiliğinden fark etmez. birçok öğrenme materyali renk kodlu olduğundan renk körlüğünü erken yaşta teşhis etmek çok mühimdir. bu amerikan optometrik birliği nin çocukların okula başlamadan önce kapsamlı bir optometrik incelemeden geçmelerini önermelerinin sebeplerinden biridir. renk körlüğü genelde ırsidir ve tedavi edilemez, fakat renk körleri renkleri ayırt etmeye adapte edilebilirler. bazı durumlarda renkleri daha iyi tespit edebilmek için özel kırmızı benekli bir lens kullanılır. renk körlüğü kalıtsaldır. kadınlar, kendileri renk körü olmadan kırmızı - yeşil renk körlüğünü çocuklarına geçirebilirler. bayanların kırmızı - yeşil renk körü olmaları, ancak babalarının kırmızı - yeşil renk körü, annelerinin de taşıyıcı olma halinde olanaklıdır. renk körlüklerinin bazı ender çeşitleri iki cinste eşit olarak görülür. erkekleri daha fazla etkileme eğilimi belirten renk körlüğü ise, bir kuşağı atlayıp bir sonrakinde ortaya çıkabilir. nedenleri: renk körlüğünün sebebi bilinmemektedir.



renkler gözün ağtabakasında bulunmakta olan koniler tarafından algılanır. bunlar pigment, yani renk maddesi içerir ve belirli koniler, belirli renkleri ayırt ederler. kalıtsal bozukluk neticesi bu pigmentlerden birinin eksik olmasının, renk körlüğü oluşturmada rol oynadığı sanılmaktadır. bazen renk körlüğü, ağtabaka ya da göz siniri (optik sinir, yani ağtabakadan beyne uzanan sinir) hastalığıyla ortaya çıkar. bu tür renk körlüğü ender görülür ve ilerleyicidir. renk körlüğünün yanı sıra görüş de bozulur. buna karşılık, kalıtsal tipte renk körlüğünde şekiller görülebilir ve bozukluk ilerlemez. belirtiler: renk körlüğünün yaygın türü olan kalıtsal renk körlüğünde yeşil, sarı, turuncu ve kırmızı, aynı şekilde algılanır ve ayrı renkler ancak yoğunluklarıyla ayırt edilebilir. bu bozukluk doğuştan geldiğinden renk körleri vakit geçtikçe belirli tonları ayıracak hale gelebilirler.



renk körlüğünün ender görülen ve ciddi olan türünde ise görüş bozukluğu ilerleyicidir ve hasta her şeyi siyah - beyaz görür. renk körlüğü günlük hayatta önemli bir problem oluşturmaz, ama hasta, renklerle ilgili belirli işlerde çalışamaz. kırmızı - yeşil renkler bütün dünyanın kara ve deniz işaretlerinde yaygın olarak kullanıldığından, renk körleri sürücülük ve denizcilik yapamazlar. bu renklerde önemli uyarılar yapıldığından, görülmemeleri yaşamsal tehlike oluşturabilir.



tedavi:

renk körlüğünün yaygın ve kalıtsal olan tipinin tedavisi yoktur. görme sinirinin zayıflamasına bağlı olan ve görme bozukluğu ile birlikte seyreden renk körlüğü ise bir ölçüde düzeltilebilir ya da en azından ilerlemesi engellenebilir. renk körlüğü doğuştan olduğunda zararsızdır, hatta pekçok kişi uzun müddet renk körü olduğunun farkına bile varmaz;







ancak bir göz muayenesiyle durum ortaya çıkabilir. renkleri ayırt etme gücündeki değişiklik, göz bozukluğundan da ileri gelebilir. bu taktirde en iyisi, bir hekime gidip tedavi görmektir. bizler ancak duyu organlarımızın bizlere ilettiği kadarını bilebiliriz. çünkü dışımızdaki somut gerçekliğe direkt ulaşmamız imkansızdır. onu da yorumlayan beyindir.



aslına hiçbir şartta ulaşamayız. bu nedenle aynı şeyden söz ettiğimizi düşündüğümüzde dahi, esasında herkesin beyni değişik bir şey algılıyor olabilir. bunun nedeni algılanan şeyin algılayana bağlı oluşudur.

Turner sendromu

Turner sendromu

Hastalarda normal bir dişide bulunması gereken 46 xx kromozomu yerine, sadece 46 x kromozomu vardır. bu nedenle, bir x kromozomları eksiktir ve bu anormallik bir yumurtalık oluşum bozukluğuna yol açar. turner sendromu ya da yumurtalık gelişim bozukluğu, cüceliğe ilave edilmiş çeşitli oluşum bozuklukları bütünüyle nitelenir. kötü oluşmuş ve yumurta oluşumuna varacak olgun folikül yapma yeteneğinden yoksun bir yumurtalık varlığına bağlıdır. bu oluşum bozukluğunun kökeni aydınlatılmıştır. bir kromozom kusuruna bağlıdır. hastanın kromozom yapısı (karyotip) incelendiğinde, taşıması gerektiği x kromozomlarından birinin eksik olduğu görülür. normal bir dişinin kromozom formülünün 44 xx olduğu bilinmektedir. turner sendromunda formül 46 x o'dır. çocuk, doğduğunda belirgin olarak kızdır ve aile ancak ergenliğe doğru kaygılanmaya başlar.



gerçekten, yıllar geçmekte ve ergenlik olmamaktadır. 15-16 yaşlarında boy son derece kısadır (ortalama 1,40 m). çocuksu görünümünü korur. memeler gelişmemiş, kıllarıma belirmemiştir. kadın dış üreme organı çocuksu kalır. dölyolunun yukarısında dölyatağı fındık kadar küçüktür. dikkatli muayeneyle az ya da çok belirgin bir oluşum bozuklukları bütünü tespit edilir. çok belirgin olmaları, bazı hastaların görünümlerini olabildiğince biçimsizleştirir ve toplumsal hayata uyumlarını güçleştirir. bazı hastalardaysa bu oluşum bozuklukları daha gizlidir. en özel belirti, boynun tepesinde omuzlan birleştiren üçgen şeklinde, enine 2 etli kanatçık varlığıyla nitelenen, perdeli kısa boyundur. göz ve alt-çene oluşum bozuklukları da vardır.

elde 4. tarak kemiğinin kısalığı, kaval kemik düzlüğünün örs şeklinde olması gibi bu sendroma özgü çeşitli kemik oluşum bozukluklarına da rastlanır. bundan başka kalp, böbrek oluşum bozuklukları gibi çeşitli iç organ bozuklukları görülür. dolayısıyla, bu gibi anormallikleri sistemli olarak aramak için tam bir bilanço gerekmektedir. biyolojik bilançoda, adet kanamaları kesilmiş kadınlarınkine benzer bir hipofiz salgılamasıyla birlikte toptan yumurtalık yetmezliği tespit edilir.

karın içerisine bakma muayenesinde, üzerinde ne bir olgunlaşan folikül, ne de sarı cisim nedbesi bulunmakta olan, parlak sedefimsi iki şeride dönüşmüş, gelişmemiş yumurtalıklar gözlenir. kromozom yapısının incelenmesi. 44 x o formülü şeklinde bir x cinsellik kromozomunun eksik olduğunu gösterir. tedavi, bu oluşum bozukluklarını önleyebilmekten uzaktır ama ergenlik yaşı olan 12-13 yaşından başlanarak verilen östrojenlerin, aktivitesi olmayan yumurtalıkların yerini doldurmasına ve belirli bir boy uzamasına, bilhassa bir kız ergenliğine, yani memelerin, kadın tipinde kıllanmanın, kadın dış üreme organının, dölyolunun ve dölyatağınm gelişmesine, âdet kanamalarının başlamasına olanak sağlaması açısından, tedavi enteresandır.







böylece, bu kadınlar evlenebilecekler ve normal bir cinsel hayatları olabilecektir. ama çok özel birkaç kuraldışı durum bir yana bırakılırsa, yumurtalıklarının yumurta üretmekten yoksun olması nedeniyle kısır kalacaklardır.

Talasemi major

Talasemi major

Bu hastalık sorumlu genin hem anne, hem de babadan, yani homozigot olarak geçmesiyle oluşur. akdeniz kansızlığının en ağır belirtiler veren türüdür. yapılan incelemelerde anne ve babanın kanında zeka gelişimlerinde gerileme yoktur. hatta bu çocukların normalin üzerinde bir zekası ve zengin bir iç dünyası olabilir.

Talasemi

Talasemi

Eski yunancada "thalas" kelimesi   deniz, "emia" kelimesi talasemi taşıyıcı iseler, çocuklarına geçirdikleri talasemi geni ile talasemi hastalığına neden olabilirler. talasemi taşıyıcılarına talasemi minör denir. 2. talasemi intermedia: taşıyıcılar gibi tamamen sağlıklı olmayan, hastalık belirtileri genellikle ileri yaşlarda başlayan, kan ihtiyaçları daha az olan hastalığın hafif formudur. 3. talasemi major: akdeniz anemisi olarakta bilinir. erken çocuklukta başlayan, çok ciddi bir kan hastalığıdır. bu çocuklar kendileri için yeterli hemoglobini yeterince yapamazlar. çocukta ilk belirtiler genellikle ilk 6 ayda ağır, ilerleyici bir hemolitik anemi biçiminde kendini gösterir.

bu çocukların yaşam boyu ortalama 3-4 haftada bir, kan transfüzyonlarına gereksinimleri vardır. anemiyi düzeltmek hedefi ile yapılan konsantre kan transfüzyonları çocuğun hayatını uzatırken, vücutta demir birikmesine yol açar ve çeşitli organların işlevleri bozulur. demir birikimini önlemek amacıyla genellikle 3 yaş civarında özel bir pompa ile haftanın 5 günü demir bağlayıcı ilaç (desferrioxamine) alınması zorunludur.



ileri yaşlarda dalak alınarak, hastanın kan gereksinimi geçici olarak azalır, fakat kesin çözüm değildir. kemik iliği nakli, hastalığı tamamen düzelten bir tedavi yöntemidir. çok pahalı bir tedavi yöntemi olmasına karşın, son 15 yıldır kemik iliği nakli konusunda yapılan çalışmalarda bilhassa ideal verici kardeşi olan ufak hastalarda başarı gösteren neticeler alınabilmektedir. uygulanan ek tıbbi tedavi ihtiyaçları ile beraber bir hastanın yıllık maliyeti yaklaşık 12. 000-15. 000$ civarındadır.



bu tür kalıtsal hastalıklardan korunmada en etkili yöntemler;

1. toplum eğitimi,

2. taşıyıcıların taranması,

3. genetik danışma,

4. doğum öncesi tanı yöntemleridir. iki taşıyıcının evlenmesi durumunda ise hamileliğin 6-22. haftasında doğum öncesi tanı yapılabilir. böylece hasta bir çocuğun doğması önlenir. doğum öncesi tanı ile sağlıklı olacağı belirlenen bebeğin doğmasına izin verilebilir.

Hemofili

Hemofili

Hemofili nedir ?



kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan faktör vııı ve ıx ' un kalıtsal olarak eksikliği, yokluğu veya işlevinin bozuk olması neticesi ortaya çıkan, genetik geçiş belirten kronik komplike bir hastalıktır. bu günkü anlamda cerrahi girişim sonrasında kanamalar görülür. faktör seviyesi



%1-5 arasında ise orta tip hemofili, %1'in altında ise ağır hemofili denir. genetik geçis:

hastalığa ilişkin kusurlu gen, x kromozomunun uzun kolunda bulunur. gen 1980'li yillarda belirlenmiş ve geçen sürede hastaığıi taşıyan anneler ve hasta erkek çocukların kromozom analizleri neticesi hastalığa ilişkin genetik mutasyonların ayırımı yapılmıstır.



hemofili, x'e bağlı resesif geçis gösterir. dolayısıyla bozuk geni taşıyan erkek çocuklar hasta, kız çocuklar ise taşıyıcı olurlar.

Fenilketonuri

Fenilketonüri

Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. bu hastalıkla doğan çocuklar, fenilalanin amino asidini başka bir amino asit olan tirozine dönüştüremezler.



bu dönüşümü sağlayacak olan fenilalanin hidroksilaz enzimi bu hastalarda eksiktir. fenilalanin diğer amino asitler gibi proteinin yapıtaşlarından biridir. fenilketonürili hastalarda besinlerle alınan ve tirozine dönüştürülemeyen fenilalanin, kanda ve diğer dokularda birikir. biriken fenilalanin geri dönüşümsüz ve ilerleyici beyin hasarına sebep olur. bu hastalığın "yenidoğan tarama testi" ile erken tanı ve tedavisi mümkündür..



pku kalıtsal bir hastalıktır. hastalığın bilgisi anne ve babadan genler aracılığı ile bebeğe aktarılır. çocuğun hasta olması için hem anne hem de babanın taşıyıcı olması gerekmektedir. taşıyıcı anne ve babadan hasta çocuk olma riski % 25 'tir. türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkeler arasındadır. doğan her 4000-4500 çocuktan biri fenilketonürilidir. bu oranın yüksek olması akraba evliliklerinin sık olması (5 evlilikten biri, bazı bölgelerde 3 evlilikten biri) hakkındadır. bu oran, bölgeden bölgeye de farklılık göstermektedir. örneğin, karadeniz bölgesinde hastalığın görülme sıklığı 1/2500 gibi yüksek bir orana ulaşmaktadır.

Bagisiklik yetersizligi hastaliklari

Bağışıklık yetersizliği hastalıkları

Bağışıklık yetersizliği hastalıkları ortak özellikleri infeksiyona duyarlığın artması olan çeşitli hastalıklardan meydana gelen bir gruptur. birincil egzama, saç dökülmesi, kansızlık görülebilir. genetik geçişli olabilir. wiskott-aldrıch sendromu: egzama, trombositopeni (pıhtılaşma hücre azlığı) ve enfeksiyonlara duyarlığın arttığı, x genine bağlı geçiş belirten bir hastalıktır. ıga ve ıge antikor seviyeleri artmış, ıgm azalmış, ıgg seviyesi ise normaldir. yaş ilerledikçe hücresel bağışıklık giderek bozulur ve sonuç olarak kanser ve fırsatçı infeksiyonlar ortaya çıkar.



kemik iliği nakli neticeleri başarı gösterendir.

ataksi-telenjiektazi sendromu:

ilerleyen denge kaybı, göz ve deride yüzeyel damarların belirginleşmesi, kronik sinüs ve akciğer infeksiyonları,kanser ve değişken sıvısal ve hücresel bağışıklık yetersizliği görülen ve genetik geçiş belirten bir bozukluktur. bilinen bir tedavisi yoktur. fagosit bozuklukları: fagosit bozuklukları niteliksel veya niceliksel olarak ayrılabilir. fagositik hücre azlığı, doğumsal, kanser veya ilaçlara bağlı kemik iliği işlev bozukluğuna yada fagositik hücreye karşı olan antikorların artan tahribatına ikincil olabilir. bu bozukluklarda ani bir infeksiyon sırasında bununla savaşan hücre sayısı artabilir, ancak fonksiyonu bozulmuş hücreler savunmaya pek az katkıda bulunur.



kompleman bozuklukları: kompleman bozuklukları kalıtsal yada sonradan olabilir. kompleman normal antijenin kaplanarak savunma hücresi taraından tanınmasının arttırılması, bakteri öldürme fonksiyonu, savunma hücrelerinin iltihap alanına çağırılması için lazımdır. kompleman bozuklukları, yineleyen enfeksiyonlar, otoimmun hastalıklar ve neisseria infeksiyonlarıyla ilişkili görülmüştür.

Cmt soydan soya nasil aktarilir ?

Cmt soydan soya nasıl aktarılır ?

Birçok örneklerinde cmt kalıtsal karakter gösterir.



babanın veya annenin cmt hastası olması durumuna göre ailedeki bireylerin şansı önceliklidir. en fazla görülen a1 tipi cmt niz varsa bunu direkt anne veya babanızdan kalıtım yoluyla almanız kuvvetli bir ihtimaldir. ebeveyniniz bu hastalığı çok hafif geçirmiş hatta hasta olduğu dahi anlaşılmamış olabilir. her gebelik için çocuğun cmt tip a1 i kalıtsal olarak alma şansı %50 dir. cmt aynı zamanda resesif ve x genine bağlı olarak taşınıp aktarılabilmekte veya ailede hiç cmt hastası olmasa da kendiliğinden meydana gelen bir mutasyondan sonra ortaya çıkabilmektedir.



bu taktirde ailede cmt yi taşıyan ve aktaran ilk kişi olabilmektesiniz. genetik bir aktarma mı yoksa mutasyonel mi olduğu noktası yapılacak kan ve dna testleriyle açıklığa kavuşmaktadır. cmt nin en fazla görülen tipine,17 no. lu kromozom üstündeki periferal myelin protein geninin duplikasyonu yol açmakta bir çift yerine 3 gen ortaya çıkmaktadır. kalıtsal nöropatiye neden olan bu genin yok edilmesi cmt nin pekçok semptomlarını taşıyan bir hastalık olan ağır düşük ayak sorununu halletmişler rahat ve düzgün yürüme imkanı elde etmişlerdir. basit kol bileği breysleri hastaya uzun müddet yararlı olabilir. ancak yazı yazmak gibi vücudun bir bölümüne aşırı basınç yükleyen hareketler zayıflama neticesi acı yaratabilir.

tüm gün ayakta durursanız veya işiniz bir gün içerisinde kilometrelerce yürümenizi gerektiriyorsa ve ayaklarınız,bilekleriniz ve bacaklarınız ıstırap içindeyse işinizi değiştirmeye aynı şeyleri istemeyecek bir yer bulmaya çalışırsınız. hatta hobilerinizi bile gözden geçirmeniz gerekmektedir,şu şekilde ki; eğer hobiniz cmt li bir sinirin kumanda ettiği bir kası kullanmanızı gerektiriyorsa,zayıf kasa devamlı aynı hareketleri yaptırmak sizi yorar,zararlıdır..

Anemiye neden olan kronik hastaliklar

Anemiye neden olan kronik hastalıklar

Anemiye neden olan bazı kronik hastalıklar şunlardır:



-kanser

-romatoid artrit

-sürekli enfeksiyonlar

-böbrek hastalığısemptomları nelerdir ? hafif anemiler genellikle belirti göstermez. daha ciddi anemilerin belirtileri şunlardır: -zayıflık

-yorgunluk

-deri, diş etleri, soluk tırnak etleri. diğer ciddi orak hücreli anemi hastalığınız varsa, sıcak havalarda, egzersizler sırasında ya da hastalandığınızda susuz (dehidrasyon) kalmayın. dehidrasyon orak hücre krizini tetikler. kalıtsal anemisi olan aileler için genetik inceleme mühimdir.

Kalitsal sorunlu alyuvarlarin sebep oldugu anemi

Kalıtsal sorunlu alyuvarların sebep olduğu anemi

Alyuvarlarda sorun olmasından kaynaklanan, en fazla karşılaşılan kalıtsal sorunlar talasemi genellikle akdeniz bölgesindekileri tesirler ancak bazı tipleri afrika, asya, hindistan ve güney pasifikliler de görülür. talasemilerin çoğu hafiftir ancak bazıları, çocuklarda hayati tehlikeye neden olabilecek hastalıklara yol açar.

Folik asit eksikligi anemisi

Folik asit eksikliği anemisi

Diyetteki folik asit eksikliği nedeniyle ortaya çıkan bu anemi türü, b-12 eksikliği anemisine benzer fakat belirli sinirlere zarar vermez. ancak depresyona sebep olabilir. bir kadının, gebeliği başladığında ya da hamileliğinin erken döneminde yetersiz folik asit alması, doğum defektlerine sebep olabilir. bu stil anemi aşağıdaki kişilerde yaygındır:



-hamile kadınlar

-bağırsaklarındaki sorunlar nedeniyle yiyeceklerden besin almakta güçlük çekenler

-her gün tertipli olarak ilaç alanlar, doğum kontrol ilacı alanlar

-genellikle yetersiz beslenme sorunu yaşayan alkolikler

Vitamin b-12 (kobalamin) eksikligi anemisi

Vitamin b-12 (kobalamin) eksikliği anemisi

Bu tip bağışıklık sistemi bozukluğu olan pernisyöz anemi, bağırsak bölümündeki normal vitamin emilimini önler. mide ya da bağırsak rahatsızlıkları, bazı ilaçlar ve kalıtsal bozukluklar b-12 vitamini yetersizliğine sebep olur. bazı vejeteryanlar yedikleri yemeklerden yeterli oranda b-12 vitamini alamayabilirler.



vitamin b-12 eksikliği, anemiye sebep olmasının yanısıra, sinir sistemini de etkileyerek uyuşukluğa, karıncalanmaya, denge problemlerine, depresyona ve hafıza problemlerine sebep olabilir.