ana sayfa    tıp, sağlık, güzellik    gebelik

one step chromozomal assesment of risk (oscar)

oscar gebeliğin 11-14 . haftalarında çocukta olabilecek kromozom bozukluklarıyla seyreden bazı hastalıkların (trisomi 21, down sendromu, mongolizm) riskini saptamada kullanılan bir testtir. şu an bir çok ülkede yoğun olarak kullanılıyor. bu günkü bilimsel verilere göre diğer tarama testlerine göre bazı kromozom bozuklukları daha duyarlı ve daha erken olarak oscar ile tespit edilebilmektedir.
sadece 37 yaş baz alınarak, trizomili fetusların % 30'unu yakalamak olası idi. 1980 yıllarında ileri anne yaşına ek olarak anne dolaşımına geçen bazı hormonların kullanılmasıyla yeni bir tarama metodu geliştirildi. bu testin anne yaşının yalnız olarak kullanılmasından daha aktif bir yöntem olduğu ve trisomili bebeklerin % 60'ını saptayabildiği gösterildi.bu test halk arasında üçlü test olarak bilinmektedir.
1990 yıllarında ise bebekte ense ödemi (nt) kalınlığı ölçümü kullanılarak bir tarama testi oluşturmak düşüncesi gelişmeye başladı. bebek ense ödemi ölçümü ile tarama yapıldığında trizomili bebeklerin % 75'ini anne karnında 11-14.haftalarda belirlemenin olası olduğu görüldü. 11-14 haftalık gebelikte ense ödemi ölçümüne ek olarak anne kanında serbest b-hcg ve pregnancy associated protein (papp-a) ölçümleri de eklenirse kromozomal bozukluğu yakalama şansımız % 90'lara çıkmaktadır. şurası unutulmamalıdır ki, bebekte belirgin ense ödemi olması bazı kalp ve genetik hastalıkların bir ön bulgusu olarak karşımıza çıkabilir. bu sebeple bebeklerinde artmış ense ödemi olan gebelerde diğer tanı yöntemleri ( 20-23. haftalarda ıı.seviye ultrasonografi ve fetal eko yapılması) lazım olabilir.


4d ultrasonda görüntüense ödemi(nukal translüsensi -nt-)

gebeliğin 3. ayı (11-14.haftaları) içerisinde fetal boynun arka kısmında ciltte biriken sıvı nukal kistik higroma, nukal ödem veya ense ödemi olarak ifade edilmektedir. bu bulgu ilk üç ayda görülmekte ve genellikle 2. üç ayda kaybolmaktadır.ense ödemi olan bebeklerin % 75'inde kromozom bozuklukları vardır ve bunların % 95'ini down sendromu teşkil eder. bebekte ense ödeminin değişik nedenleri olup kromozom, kalp, akciğer, iskelet sistemi, metabolik ve hematolojik hastalıklarda, anne karnındaki mikrobik hastalıklarda, görülebilmektedir. artmış ense ödeminde kromozomlar normal olsa bile bebekte diğer sayılan hastalıklar olabilir. bu açıdan dikkatli takip ve araştırma lazımdır. one step chromozomal assesment of risk (oscar) kısaltılması ile isimlendirilen laboratuarlarda ultrason ve hormon ölçümleri yapılmaktadır.bu yöntem yalnızca bir tarama yöntemidir. kesin tanı için ileri tetkiklerin (amnionsentez, kordosentez=gebe rahminden su ve çocuk kordonundan kan alınması) hangi hastalara yapılması gerektiğini belirlemede kullanılır.böylece kısa sürede risk belirlenmekte ve lazım tanısal girişim olan amniosentez yada kordosentez yapılmaktadır.


bir diğer hastanın görüntüsütek başına ultarsonogarfi ile ölçülen ense kalınlığı ile mongol (down sendromlu-trisomi 21) bebeklerin %70'i tespit edilirken anne kanında serbest b-hcg ve papp-a hormonlarının ölçülmesi ile mongol bebeklerin tespiti %90'lara çıkmaktadır. bugün için bilim adamlarının asıl uğraştığı husus genetik hastalıkların ve biçim bozukluklarının gebeliğin erken döneminde tanımak ve olası olduğunca erken (yasal, ahlaki ve insani açıdan) hamileliği sona erdirmektir. üçlü testin daha geç yapılması ve doğruluğunun %60'larda olması nedeniyle yapılan çalışmalarda oscar testin daha erken hamilelik döneminde yapılması ve doğruluğunun %95'lerde olması nedeniyle tercih edilmesi ve rutine girmesi gerektiğini düşünüyoruz. değişik dallardaki uzmanların birarada çalışmasının lazım kılan prenatal tanı merkezlerinin ortaya çıkması çağın gereğidir.hamilelik sırasında perinatalogların en fazla ilgilendiği dönemler 11, 16 ve 24. haftalardır. bu dönemlere yapılacak test ve görüntü tespiti ile en erken tanıyı koymaya çalışılır. biz merkezimizde ense kalınlığını ölçmek için voluson 530d marka 4 boyutlu ultrasonu kullanıyor ve üçlü testi rutinden çıkartarak 11-14 hafta tarama testini yapıyoruz. 16-20.haftalar arasında annede a-feto protein seviyesi ölçülerek omurilikte açıklık ve benzeri sinir sistemi (neural tüp) bozukluklarını saptamak amacıyla bakıyoruz. gebelerde yapılan tarama testlerinde artmış risk tespit edilmezse perinatoloji merkezlerine gitmek zorunlu olmasa da 1. seviye ultarasonografi yapan doktorların ultrasonografide yeterince deneyim sahibi olması gerekliliği tartışılmaz bir gerçektir. biz, 37 (bazı araştırmacılara göre 35 ) yaşını geçmemiş ve daha önce sakat bebek doğurmamış bir anne adayının, en azından 11-14.hafta ikili tarama testi (oscar) sonrası bir kez perinatolog tarafından görülmesinin faydalı olduğunu düşünüyoruz. ileri yaş ve testin anormal çıktığı durumlarda bugün için direkt amniosentez (gebe rahimden su alınması) veya kordosentez (bebek göbek kordonundan kan alınması) öneri edilmektedir.
geniş çalışmalar bütün gebeliklerin %3-5'inin sakat bebek doğumu ile sonlandığını bildirmektedir. ancak tek bir sakat bebeğin aile ve topluma getirdiği yükler hesaba katılarak olası olduğu miktarda sakatlıklar azaltılmaya çalışılmaktadır. bugün için, bütün olanaklara karşın, henüz tüm sakatlıkların doğumdan önce tanınması olası olmamakla beraber tıptaki gelişmeler ileride bunu da sağlayabilir. o zamana kadar yapılabilecek olanları herkesin elde edebileceği biçimde sunmak doktorların esas görevleri olarak gözükmektedir.bu doğrular ışığında bütün anna ve baba adaylarına sağlıklı bir bebekleri olması dileğimizle mutluluklar diliyoruz.