?

Gebelikde tarama testleri

Gebelikde tarama testleri

Gebelik sırasında down sendromu ve nöral tüp defektleri için yapılan testler genellikle gebeliğin 15-20. haftalarında yapılmaktadır. bu tarama " üçlü test" adı verilen test ile yapılmaktadır. ancak testin geç dönemde yapılması, neticelerinin geç çıkması ve netice olarak anormal bir netice çıkması halinde, hamilelik sonlandırılması işleminin 20-22 hafta gibi geç bir döneme dek gelmesi hastalar açısından önemli bir dezavantaj oluşturmaktadır. gebeliğin bu dönemde sonlandırılması hasta açısından önemli psikolojik sorunlara yol açabilmektedir. bundan başka üçlü testin anomali saptama açısından duyarlılığının yüksek olmaması da ikinci önemli problemi oluşturmaktadır.

ikili test

bu nedenle son zamanlarda down sendromu taraması için gebeliğin daha erken bir döneminde, 11-14. haftalar arasında yapılan ve " ikili test" adı verilen bir test klinik olarak uygulanmaya başlamıştır. ikili test kısaca papp-a ve serbest b-hcg adı verilen iki hormonun kanda ölçülmesi ile yapılan bir risk oranına dayanmaktadır. ikili testin avantajları arasında gebeliğin daha erken bir döneminde yapılması ve anormal bir netice halinde daha fazla tanısal test seçeneğinin (koryonik villus örneklemesi, erken veya geç amniosentez) olması, anomalili bebek halinde ise hamilelik sonlandırılmasının daha erken bir dönemde yapılabilmesidir. bundan başka testin duyarlılığı üçlü test ile karşılaştırıldığında daha yüksek olarak rapor edilmektedir. testin en önemli avantajsız tarafı ise nöral tüp defektlerini saptayamamasıdır.

sadece ikili test yapılması halinde down sendromu olan bebeklerin %60saptanabilmektedir. esasında bu rakam üçlü test ile saptanan down sendromlu bebek sayısından değişik değildir, ancak ikili testte yalancı olumlu oranı daha düşüktür. bundan başka ikili teste ek olarak ultrasonografide " ense kalınlığı" ölçümü ile bu oran %85-90lara ulaşmakta ve yalancı pozitiflik oranı % 5e düşmektedir.

nuchal translucency (ense kalınlığı):

gebeliğin 11 hafta 1 gün ve 13 hafta 6 gün dönemi arasında ultrasonografik olarak yapılan ense kalınlığı ölçümü ile down sendromu olan bebeklerin % 60ı ve bilhassa kalp anomalileri olmak üzere diğer bazı anomaliler saptan abil mektedir. ense kalınlığı ölçümü ile ikili test neticelerinin kombine edilmesi ile daha öncede belirttiğimiz gibi down sendromu olan bebeklerin %85-90 saptanabilmektedir. burada en önemli problem ense kalınlığı yapan doktorların belirli bir eğitimden ve yeterli deneyimden geçmelerinin gerekliliğidir. netice olarak ikili test, ense kalınlığı ve gebenin yaşının kombine edilmesi ile bir risk verilmekte ve bu riskin 35 yaşındaki bir hamile için belirlenen riskten daha yüksek olması halinde diğer tanısal işlemlere geçilmektedir.

üçlü test

üçlü test anne kanında alfafetoprotein (afp), b-hcg ve unkonjuge estradiol ölçümlerine dayanarak yapılan bir risk hesaplamasıdır. burada ortaya çıkan risk 35 yaşındaki kadınlar için belirlenen riskten daha yüksek ise amniosentez tavsiye edilmektedir. üçlü test ile ikili testten değişik olarak nöral tüp defektlerinin riskide belirlenebilmektedir. genel olarak üçlü test ile down sendromu olan bebeklerin % 60ı, üçlü test ve ultrasonografide anomali taraması ile ise % 85i yakalanabilmektedir. bazı çalışmalarda üçlü testte çalışılan hormonlardan b-hcgnin daha önemli olduğu gösterilmiştir. son zamanlarda kanda üçlü teste ek olarak inhibin-a düzeylerine de bakılarak (dörtlü-quadriple test) testin duyarlılığının arttığı gösterilmiştir.

tarama testleri hakkında olarak sık sorulan sorular

hangi test daha iyi ?

şu an için hassasiyet ve yalancı olumlu neticelerin daha az olması dolayısı ile ikili testin daha iyi olduğu söylenebilir. son zamanlarda yayınlanan bir çalışmada down sendromu tarama testleri arasında yapılan bir karşılaştırmada en iyi test ense kalınlığı+papp-a+dörtlü test kombinasyonu olarak yapılmıştır. bu kombinasyonda down sendromu saptama oranı %85 ve yalancı pozitiflik %0. 8 olarak rapor edilmiştir. ancak şu an için bu kadar geniş bir tarama önerilmemektedir.

hem ikili test, hem de üçlü test yapılmasına gerek var mıdır ?

her iki test birlikte yapıldığında yalancı olumlu oranında bir azalma olduğu rapor edilmekle birlikte, tam tersine amniosentez oranında bir artmaya sebep olacağı da öne sürülmektedir. şu an için bu husus da henüz bir görüş birliği olmamakla birlikte yalnızca tek test yapılması görüşü ağırlık kazanmaktadır.

ikili testte nöral tüp defektleri saptanmadığına göre başka bir teste gerek var mıdır ?

ikili test yapılan ve neticesi normal olan hastalarda gebeliğin 16-20. haftalarında alfafetoprotein düzeylerine bakılarak nöral tüp defekti riskine bakılmalıdır.

ikili veya üçlü test ikiz veya diğer çoğul gebeliklerde de aynı neticesi verebiliyor mu ?

çoğul gebeliklerde testlerde kullanılan hormonlar için bir limit değer belirlenemediği için testlerin yararlılığı olabildiğince sınırlıdır. çoğul gebeliklerde down sendromu taraması için şu anda en iyi test ense kalınlığı ölçümü olarak kabul edilmektedir.

test neticeleri anormal ise ne yapılmalıdır ?

test neticeleri anormalse girişimsel tanı yöntemlerine geçilir. ikili test neticeleri anormalse koryon villus örneklemesi, erken amniosentez veya geç amniosentez yapılabilir. üçlü test anormalse amniosentez yapılır.

ikili veya üçlü testin anormal olması bebeğin anormal olduğunu göstermez. ikili testi anormal olduğu için amniosentez yapılan her 30 hastadan 1 tanesinde ve üçlü testi anormal olduğu için amniosentez yapılan her 40 kadından bir tanesinde netice gerçek olumlu olarak tespit edilmektedir.

aslında bazı çalışmacılar üçlü testi anormal olan hastalarda ultrasonografik olarak bebek normal ise testte belirlenen riskin 2-3 kat azaldığını öne sürmekte ve amniosentez kararını yeni risk hesaplamasına göre vermektedir.

35 yaşından sonra testlere gerek var mıdır, direk amniosentez mi yapılmalıdır ?

a. b. dde 35 yaşın üstündeki annelere rutin olarak amniosentez tavsiye edilmektedir, ancak hasta bunu redetme hakkına sahiptir. bizde kliniğimizde 35 yaşın üstündeki tüm hastalara amniosentez öneriyoruz. ancak bu konuda önde gelen ingilteredeki bir grup test neticeleri normal ve ayrıntılı ultrasonografi neticeleri normal ise amniosentezi rutin olarak önermemektedir. unutulmaması gereken test neticelerinin ve ayrıntılı ultrasonografi neticelerinin normal olması down sendromunu %85-90 oranında ekarte etmektedir.

tüp bebek gebeliklerde taramada bir farklılık var mıdır ?

tüp bebekte bilhassa şiddetli erkek etkeni nedeniyle mikroenjeksiyon uygulanan hastalarda teorik olarak anomali oranının daha yüksek olması beklenir. daha önce yayınlanan anomali oranında önemli bir farklılık rapor edilmemekle birlikte son çalışmalarda anomali oranında hafif bir artış olduğu görülmüştür. en azından teorik kaygıla rdan dolayı mikroenjeksiyon grubunda rutin koryon villus örneklemesi veya amniosentez gibi girişimsel tanı yöntemlerine başvurulması gerektiğini öne süren çalışmacılar bulunmaktadır. ancak bu gebeliklerden uzun bir bekleme müddeti sonunda elde edilmesi ve çiftlerin en ufak bir riski göz önüne almakta olabildiğince zorlanmaları nedeniyle bu testlerin rutin olarak yapılması son derece kolay değildir. dolayısıyla bu hastalarda da normal gebeliklerde olduğu gibi kanda tarama testleri yapılmaktadır. tüp bebek hastalarında kanda yapılan testlerde yalancı pozitiflik oranı daha yüksek olmakla birlikte girişimsel tanı yöntemlerine geçiş ölçütleri açısından şu an için bir farklılık bulunmamaktadır.

bu testler dışında duyarlılığı kesin olan bir test var mıdır ?

şu an için neticeler çok iyi olmamakla birlikte gebeliğin ilk üç ayında anne kanından elde edilen bebek hücrelerinden bebeğin kromozom yapısı belirlenebilmekte ve bu ilerisi için olabildiğince ümit verici görünmektedir.

Hiç yorum yok:

Yorum Gönder