Molekuler genetik

Moleküler genetik

Moleküler genetik alanında sağlanan gelişmeler sayesinde günümüzde bir çok hastalığın temelinde yatan mekanizmalar belirlenmiş, bu hastalıkların tanı ve tedavisine yönelik yöntemler geliştirilmiştir. kalıtsal hastalıklar bireylerin gen yapılarında oluşan kalıcı farklılıklar neticesi oluşurlar. bireyler, genetik yapılarını çocuklarına aktardıklarından dolayı taşıdıkları kalıtsal hastalığı da çocuklarına farklı miktarlarda aktarma riskleri vardır. bu bireylerdeki genetik hastalıkların belirlenmesi, bireylerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmesi için gereken stratejilerin uygulanabilmesi açısından mühimdir. kalıtsal hastalıklar içinde yer alan tek gen hastalıklarının öneminin bilincinde olan ve dolayısıyla de bilhassa sık görülen hastalıklar başta olmak üzere pekçok tek gen hastalığının tanısının konulması amacıyla kurulmuş olan merkezimizde aşağıda belirtilen genetik hastalıklarının tanısı yapılabilmektedir.



tek gen hastalıkları



beta-talasemi

orak hücre anamisi

kistik fibrozis

becker/duchenne musküler distrofi

& alpha; -1-antitripsin (aat) yetmezliği

akondroplazi - fgfr3

konjenital sağırlık - gjb2 (conneksin 26)

hipokondroplazi - fgfr3

tanatoforik displazi - fgfr3

sialidaz (nörominidaz) & ndash; neu1

ailesel akdeniz ateşi



hemokromatozis



ailesel hiperkolesterolemi - ldl receptor and apob genleri

frajile x sendromu (fraxa ve fraxe)

prader willi/angelman sendromu (metilalasyon analizi)



kanser genetiği



meme kanseri - brca1 ve brca2

ailesel non-poliposis kolon kanseri - mlh1 ve msh2

kolorektal kanser - apc

mesane ve servix kanser - fgfr3

akciğer kanseri - egfr

kıt

pdgfra

pdgfrb

p53

ret

k-ras

jak-2

flt3

5-fu hipersensitivitesi (pgx-5fu)

kimerizm analizi

bcr-abl e1a2 mbcr, t(9; 22)

pml-rara bcr1, t(15; 17)

aml1-eto, t(8; 21)

tel-aml1 e4e11, t(12; 21)

cbfb-myh11a, inv(16)

her2/neu

hpv tarama + tiplendirme (35 type)

hpv tarama + tiplendirme (sequencing)

hpv tarama + tiplendirme (35 type) (sperm örneğinden)

hpv tarama + tiplendirme (sequencing) (sperm örneğinden)



pharmacogenetics



vkorc1 ve vkorc1s dna analizi

cyp2c9*2 ve cyp2c9*3 dna analizi



diğer



y kromozomu mikrodelesyon analizi

trombofili paneli (factor ıı, factor v ve mthfr)

factor ıı (protrombin) mutasyon analizi (g20210a)

factor v (leiden) mutasyon analizi (g1691a ve h1299r)

mthfr mutasyon analizi (c677t ve a1298c)

apoe (e2, e3 ve e4 allelleri)

osteoporozis - col1a1 (sp1 polimorfizmi)

astma & ndash; 5-lipoksigenaz geni (alox5 promoter)



kaynak: dr. hakan berkil