?

Preimplantasyon genetik tani (pgt)

Preimplantasyon genetik tanı (pgt)

Genetik biliminde son yıllardaki gelişmeler; tüp bebek yöntemleriyle geliştirilen embriyolarda genetik incelemeler yapılmasına imkan tanımaktadır. bu metoda "embriyoda genetik tanı" (preimplantasyon genetik tanı) adı verilmektedir. hamilelik öncesi genetik tanı (pgt) adı verilen bu işlem; yumurta ve sperm hücrelerinin laboratuvar ortamında döllenmesi sonucunda gelişen embriyolardan 1 veya 2 adet hücre alınması ile gerçekleştirilmektedir. alınan hücrelerde özel yöntemler kullanılmakta ve doğacak bebekteki sayısal ve yapısal kromozom bozuklukları ile tek gen hastalıklarının (talasemi, orak hücreli anemisi, kistik fibrozis gibi) tanısı yapılabilmektedir. böylece sağlıklı embriyoların anne adayına transferi ile sağlıklı bebeklerin doğması sağlanmaktadır.



pgt tavsiye edilen durumlar:



anne veya babada sayısal veya yapısal kromozom bozukluğu saptanması

anne ve babanın aynı tek gen hastalığını taşıması

anne veya babada tek gen hastalığı bulunması

yardımcı üreme teknikleri uygulanan çiftlerde başarı şansının arttırılması



pgt, kalıtsal hastalık taşıyıcısı olan veya daha önce genetik hastalıkla doğan çocuk veya çocukları bulunmakta olan ailelerde sağlıklı bir bebek sahibi olmalarını sağlamak hedefi ile uygulanmaktadır. bundan başka tüp bebek veya mikroenjeksiyon gibi yardımcı üreme teknikleri uygulanacak olan çiftlerin de bu yöntemden faydalanmaları olası olmaktadır. tüp bebek ve mikroenjeksiyon tedavisi için kabul edilmiş 37 yaş üstündeki anne adaylarının bebeklerinde görülmesi muhtemel kromozom bozukluklarının tanımlanmasında pgt önemli bir yöntemdir.



kromozom analizlerinde cinsiyet kromozomlarında anomali (45,x, 47,xxy, vb.) saptanan olgularda bu bozuklukların üreme hücreleri ile embriyoya aktarılması ihtimali yüksektir. dengeli yapısal kromozom bozukluğu (translokasyon) saptanan çiftlerde ise bu riskler translokasyonun tipine göre %-65-80 arasında değişmektedir. dolayısıyla tüp bebek işlemi uygulanacak çiftlerde kromozom analizi kesinlikle yapılmalıdır. sayısal veya yapısal kromozomal bozukluk saptanan çiftlere bu konuda lazım genetik danışma verilmeli ve mümkün riskler anlatılarak prenatal veya preimplantasyon genetik tanı önerilmelidir.



tekrarlayan düşükleri bulunmakta olan çiftlerde yapılan ara & thorn; tırmalarda, ilk trimestirdeki tekrarlayan erken hamilelik kayıplarının %50-60' da, ikinci trimestirdeki düşüklerin %20-25' de, üçüncü trimestirdekilerin ise %5-10' da kromozom bozuklukluğu saptanmıştır. çiftlerin birçoğunda kromozom yapıları normal saptanmakla birlikte bu kişiler bazı kromozomal bozukluklar için yalnızca üreme hücrelerini kapsayan mozaik yapıya veya segregasyon mekanizmasında defektlere sahip olabilirler. klinik olarak çiftlerde bulgu olmamasına karşın embriyo seviyesinde görülebilen bu bozuklar pgt ile saptanarak elimine edilebilmektedir.



ayrıca pekçok kez yardımcı üreme teknikleri kullanılmasına ve iyi kalitede embriyolar verilmesine karşın hamilelik sağlanamayan çiftlerin embriyolarında genetik bozuklukların varlığı söz konusu olabilmektedir.



pgt, infertilite sorunu sebebi ile tüp bebek tekniklerinin uygulanacağı çiftlerde kullanılmakla birlikte asıl hedefi genetik hastalıkların embriyo aşamasında tanımlanmasıdır. bireylerin taşıdıkları kalıtsal hastalığı farklı miktarlarda çocuklarına aktarmaları nedeniyle genetik hastalıkların çiftlerde ve embriyolarda belirlenmesi çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmesi için mühimdir. günümüzde dna analizleri ile çok sayıda kalıtsal hastalığın henüz embriyo seviyesinde iken tanımlanması olası hale gelmiştir.

dizi analizi yöntemiyle hastalığa neden olan ve mutasyon adı verilen kalıcı farklılıklar çok daha duyarlı ve etkili bir biçimde saptanabilmektedir. bu sistemde dna örnekleri öncelikli olarak özel bazı boyalarla işaretlenir. sonrasında işaretlenmiş dna örnekleri bir lazer okuyucu tarafından belirlenir ve elde edilen veriler bilgisayara aktarılır. böylece genetik yapıdaki bozukluk belirlenmiş olur. günümüzde & beta; -talasemi, orak hücre anemisi, kistik fibrozis, hemofili gibi hastalıklara neden olan mutasyonlar belirlenmiştir. bu hastalıklarda dizi analizi yönteminin kullanılması ile diğer dna analizlerinin aksine mutasyonların büyük bir kısmı tespit edilebilmektedir.



bu yöntemle, kalıtsal hastalık taşıyıcısı olan çiftlerin tüp bebek yöntemi ile elde edilen embriyolarından alınan hücrelerin dna' sı "tek hücre pcr" yöntemi ile çoğaltılmakta ve hastalığa ilişkin gen bölgesi dizi analizi yöntemi ile tanımlanabilmektedir. sonuç olarak, kalıtsal hastalığı taşıyan embriyolar elenirken sağlıklı embriyoların transferi ile genetik hastalık taşımayan çocukların dünyaya gelmesi sağlanabilmektedir. dizi analizi yöntemi ile talasemi, kistik fibrozis, hemofili ve duchenne muskuler distrofi gibi kas hastalıklarında da kalıtsal hastalık daha embriyo seviyesinde iken tanımlanabilmektedir.



kaynak: dr. hakan berkil

Hiç yorum yok:

Yorum Gönderme