?

Preimplantasyon genetik tani

Preimplantasyon genetik tanı

Chicago gen enstitüsü'nde görevli rus asıllı bilim adamı dr. yury verlinsky ve arkadaşlarının çalışmaları sonucunda geliştirilen preimplantasyon genetik tanı (pgd) ile artık embriyo transfer öncesinde bir bebeğin genetik hastalıklara sahip olup olmayacağı anlaşılabiliyor.

genetik olarak risk taşıyan gebelikler günümüze kadar, amniyosentez (bebeğin içerisinde bulunduğu sıvıdan örnek alınması), koryonik villus biyopsisi (plasentadan doku örneğinin alınması), kordosentez (göbek kordunundan bebeğe ilişkin kan alınması) gibi yöntemlerle doğum öncesi incelenebilir hale gelmişti. ancak döllenmeyle gebeliğin anne rahmine yerleşmesine kadar geçen implantasyon öncesi dönem ile ilgili genetik bir analizin yapılması olası olmamıştı.

tüp bebek uygulamalarının peşinden embriyo ve seks hücrelerinin genetik analizlerine de başlanmış ve ilk kez 1990 yılında verlinsky ve arkadaşları chicago'da preimlantasyon genetik tanı'yı (pgd) yardımcı üreme tekniklerine yeni bir alan olarak tanıttılar.

preimplantasyon genetik tanı nedir ?

pgd, implantasyon öncesi genetik bozuklukların anlaşılmasını sağlayan genetik bir yöntem. bu teknikte oosit (yumurta) olgunlaşması, döllenme ve implantasyon kontrol edilerek yalnızca normal embriyolar rahime transfer edilir. bu sayede genetik bozukluğu olan çocuğa sahip olma riski yüksek olan çiftler için gebelik en başından kontrol altına alınmış olur.

pgd, yumurta hiperstimulasyon (yumurta üretiminin uyarılması) ve ıvf (in vitro fertilization, tüp bebek) ile elde edilen embriyoların genetik yöntemlerle incelenmesidir. dolayısıyla pgd uygulanmasını isteyen aileler ilk olarak bir tüp bebek tedavisine alınır. bilhassa kromozom sayısı normal olan embriyoların pgd yardımıyla transferden önceden seçilmesi, tüp bebek uygulamasının verimliliğini de arttırır. çünkü uygulamada negatif neticelerin başlıca sebeplerinden biri kromozom anomalisi. bu nedenle oluşan düşüklerdir.

bu nedenle çoğunlukla kromozomal hastalıklar için uygulanan pgd, bilhassa ileri yaştaki tüp bebek hastalarına ilişkin oositlerde (yumurtalarda) %43. 1 gibi yüksek miktarda kromozom anomalisine rastlanması sebebiyle zorunlu hale geldi.

genetik bozukluklar açısından yüksek risk taşıyan çiftler için düşünülmüşse de yapılan pgd işlemlerinin yarısından fazlası yaşa bağlı kromozom anomalileri için uygulanır. böylece pgd'nin uygulama alanı her geçen gün gelişir.

merkezlerin çoğu kromozom sayısal anomalilerinin incelenmesi için fısh (fluorescence in situ hybridization) tekniğini kullanırken, kimileri de tek-gen bozukluklarının analizi için pcr (polymerase chain reaction) yöntemi ile tek hücre genetik analizini uygular.

embryo biopsisi polar cisimcik biopsisi

bununla birlikte, bazı merkezlerde özel koşullar için de pgd kullanılabilir. örneğin ülkemizde sıklıkla görülen talasemi (akdeniz anemisi) ve orak hücreli anemi hastalığının hamilelik öncesi analizi pgd ile yapılabilir.

gelişen genetik teknikler ve bilgiye ulaşma olanaklarının artması çiftlerin, pgd ve diğer doğum öncesi (prenatal) tanı yöntemleri ile ilgili sağlık merkezlerine başvurmalarını kolaylaştırdı.



asıl hedefi ailelere sağlıklı bebeklerini kavuşturmak olan tüp bebek uygulamaları, preimplantasyon genetik tanı'nın uygulanması ile birlikte başarıya ulaşma konusunda bir adım daha atılmasını sağladı.

Hiç yorum yok:

Yorum Gönder