?

Talasemi

Talasemi

Eski yunancada "thalas" kelimesi   deniz, "emia" kelimesi talasemi taşıyıcı iseler, çocuklarına geçirdikleri talasemi geni ile talasemi hastalığına neden olabilirler. talasemi taşıyıcılarına talasemi minör denir. 2. talasemi intermedia: taşıyıcılar gibi tamamen sağlıklı olmayan, hastalık belirtileri genellikle ileri yaşlarda başlayan, kan ihtiyaçları daha az olan hastalığın hafif formudur. 3. talasemi major: akdeniz anemisi olarakta bilinir. erken çocuklukta başlayan, çok ciddi bir kan hastalığıdır. bu çocuklar kendileri için yeterli hemoglobini yeterince yapamazlar. çocukta ilk belirtiler genellikle ilk 6 ayda ağır, ilerleyici bir hemolitik anemi biçiminde kendini gösterir.

bu çocukların yaşam boyu ortalama 3-4 haftada bir, kan transfüzyonlarına gereksinimleri vardır. anemiyi düzeltmek hedefi ile yapılan konsantre kan transfüzyonları çocuğun hayatını uzatırken, vücutta demir birikmesine yol açar ve çeşitli organların işlevleri bozulur. demir birikimini önlemek amacıyla genellikle 3 yaş civarında özel bir pompa ile haftanın 5 günü demir bağlayıcı ilaç (desferrioxamine) alınması zorunludur.



ileri yaşlarda dalak alınarak, hastanın kan gereksinimi geçici olarak azalır, fakat kesin çözüm değildir. kemik iliği nakli, hastalığı tamamen düzelten bir tedavi yöntemidir. çok pahalı bir tedavi yöntemi olmasına karşın, son 15 yıldır kemik iliği nakli konusunda yapılan çalışmalarda bilhassa ideal verici kardeşi olan ufak hastalarda başarı gösteren neticeler alınabilmektedir. uygulanan ek tıbbi tedavi ihtiyaçları ile beraber bir hastanın yıllık maliyeti yaklaşık 12. 000-15. 000$ civarındadır.



bu tür kalıtsal hastalıklardan korunmada en etkili yöntemler;

1. toplum eğitimi,

2. taşıyıcıların taranması,

3. genetik danışma,

4. doğum öncesi tanı yöntemleridir. iki taşıyıcının evlenmesi durumunda ise hamileliğin 6-22. haftasında doğum öncesi tanı yapılabilir. böylece hasta bir çocuğun doğması önlenir. doğum öncesi tanı ile sağlıklı olacağı belirlenen bebeğin doğmasına izin verilebilir.

Hiç yorum yok:

Yorum Gönder