?

Turner sendromu

Turner sendromu

Hastalarda normal bir dişide bulunması gereken 46 xx kromozomu yerine, sadece 46 x kromozomu vardır. bu nedenle, bir x kromozomları eksiktir ve bu anormallik bir yumurtalık oluşum bozukluğuna yol açar.



turner sendromu ya da yumurtalık gelişim bozukluğu, cüceliğe ilave edilmiş çeşitli oluşum bozuklukları bütünüyle nitelenir. kötü oluşmuş ve yumurta oluşumuna varacak olgun folikül yapma yeteneğinden yoksun bir yumurtalık varlığına bağlıdır.



bu oluşum bozukluğunun kökeni aydınlatılmıştır. bir kromozom kusuruna bağlıdır. hastanın kromozom yapısı (karyotip) incelendiğinde, taşıması gerektiği x kromozomlarından birinin eksik olduğu görülür. normal bir dişinin kromozom formülünün 44 xx olduğu bilinmektedir. turner sendromunda formül 46 x o'dır. çocuk, doğduğunda belirgin olarak kızdır ve aile ancak ergenliğe doğru kaygılanmaya başlar. gerçekten, yıllar geçmekte ve ergenlik olmamaktadır.



15-16 yaşlarında boy son derece kısadır (ortalama 1,40 m). çocuksu görünümünü korur. memeler gelişmemiş, kıllarıma belirmemiştir. kadın dış üreme organı çocuksu kalır. dölyolunun yukarısında dölyatağı fındık kadar küçüktür. dikkatli muayeneyle az ya da çok belirgin bir oluşum bozuklukları bütünü tespit edilir. çok belirgin olmaları, bazı hastaların görünümlerini olabildiğince biçimsizleştirir ve toplumsal hayata uyumlarını güçleştirir. bazı hastalardaysa bu oluşum bozuklukları daha gizlidir.



en özel belirti, boynun tepesinde omuzlan birleştiren üçgen şeklinde, enine 2 etli kanatçık varlığıyla nitelenen, perdeli kısa boyundur. göz ve alt-çene oluşum bozuklukları da vardır. elde 4. tarak kemiğinin kısalığı, kaval kemik düzlüğünün örs şeklinde olması gibi bu sendroma özgü çeşitli kemik oluşum bozukluklarına da rastlanır. bundan başka kalp, böbrek oluşum bozuklukları gibi çeşitli iç organ bozuklukları görülür.



dolayısıyla, bu gibi anormallikleri sistemli olarak aramak için tam bir bilanço gerekmektedir. biyolojik bilançoda, adet kanamaları kesilmiş kadınlarınkine benzer bir hipofiz salgılamasıyla birlikte toptan yumurtalık yetmezliği tespit edilir. karın içerisine bakma muayenesinde, üzerinde ne bir olgunlaşan folikül, ne de sarı cisim nedbesi bulunmakta olan, parlak sedefimsi iki şeride dönüşmüş, gelişmemiş yumurtalıklar gözlenir. kromozom yapısının incelenmesi. 44 x o formülü şeklinde bir x cinsellik kromozomunun eksik olduğunu gösterir.



tedavi, bu oluşum bozukluklarını önleyebilmekten uzaktır. ama ergenlik yaşı olan 12-13 yaşından başlanarak verilen östrojenlerin, aktivitesi olmayan yumurtalıkların yerini doldurmasına ve belirli bir boy uzamasına, bilhassa bir kız ergenliğine, yani memelerin, kadın tipinde kıllanmanın, kadın dış üreme organının, dölyolunun ve dölyatağınm gelişmesine, & acirc; det kanamalarının başlamasına olanak sağlaması açısından, tedavi enteresandır. böylece, bu kadınlar evlenebilecekler ve normal bir cinsel hayatları olabilecektir. ama çok özel birkaç kuraldışı durum bir yana bırakılırsa, yumurtalıklarının yumurta üretmekten yoksun olması nedeniyle kısır kalacaklardır.

Hiç yorum yok:

Yorum Gönder